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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Plusieurs étapes de vie×Intervention pharmacologique×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Fonctions et dimensions cliniques3
Cognition globale1Motricité globale1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Plusieurs étapes de vie2Adolescence1Enfance1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Intervention pharmacologique2Intervention comportementale1Programme parental1
Type et statut de la publication3
Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil dans le trouble du spectre autistique : une mise à jour systématiqueSleep in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Update

Autisme / TSASommeilPlusieurs étapes de vieIntervention comportementaleIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique actualise les connaissances sur le sommeil dans le trouble du spectre autistique (TSA) pour la période 2022-2026. Sur 89 études incluses, les troubles du sommeil restent plus prévalents chez les personnes autistes (47-84%), confirmés par actigraphie et polysomnographie. Les avancées récentes portent sur la microstructure du sommeil :...