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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Parents et aidants×Intervention pharmacologique×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques4
Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Qualité de vie1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie4
Adolescence2Adulte2Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille2Hôpital1Secteur médico-social1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Intervention pharmacologique2Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention neuropsychologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Éditorial ou opinion1Étude de cas ou série de cas1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...