Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...
Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...