Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication alternative et amélioréeCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative phénoménologique a exploré les facteurs culturels, familiaux, éducatifs et technologiques qui influencent la manière dont des parents arabes d'enfants autistes non parlants (âgés de 6 à 9 ans) comprennent et mettent en œuvre la communication alternative et améliorée (CAA) dans leur contexte socioculturel en Israël. À partir d'entretie...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude sur des souris C57BL/6 expose l'hypothèse que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) induit des altérations liées à la ferroptose dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de la progéniture adolescente, avec des déficits comportementaux de type autistique et des différences entre les sexes. Les souris mâles et femelles exposées au VPA à...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...
Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneRelations interpersonnelles adaptatives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective japonaise (Hamamatsu Birth Cohort, n = 724) a examiné si l'imitation évaluée à 14 mois prédit le comportement adaptatif à 8 ans. L'imitation a été mesurée avec l'inventaire MacArthur japonais, et le comportement adaptatif avec la Vineland Adaptive Behavior Scales, deuxième édition (VABS-II), dans trois domaines : communicat...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le déséquilibre excitation/inhibition (E/I) comme mécanisme clé du trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'EEG de repos à 128 canaux chez 310 jeunes (164 avec TSA, 146 au développement typique), les auteurs ont dérivé des mesures d'équilibre E/I et identifié trois sous-groupes dans la cohorte autiste : un profil E/I « typique »,...
Autisme / TSATraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et amélioréeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue intégrative synthétise la littérature publiée entre 2010 et 2025 (PubMed, Scopus, Google Scholar) sur la prise en charge bucco-dentaire des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les auteurs rappellent que ces enfants présentent fréquemment des difficultés comportementales, sensorielles, communicationnelles et nutritionnelles qui com...
Autisme / TSANeurodiversitéCommunication non verbalePragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative américaine a exploré l'expérience des applications de rencontre en ligne chez 20 jeunes adultes autistes âgés de 18 à 29 ans, dans le but de comprendre comment ils poursuivent des relations romantiques. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse thématique. Trois thèmes ont émergé : (1) l'entrée dans les rencontres en...
Autisme / TSAInteractions socialesCommunication non verbaleJeux, loisirs et temps libreComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les différences de sexe au niveau des items des mesures diagnostiques des traits autistiques chez des enfants et adolescents adressés pour une évaluation de TSA. L'échantillon comprenait 458 enfants et adolescents adressés dans une clinique de soins tertiaires, dont 118 (25,8 %) étaient de sexe féminin, 282 (61,6 %) ont reçu un diagnost...
Trouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins transversale a comparé la communication sociale et le tempérament de 55 enfants d'âge préscolaire nouvellement diagnostiqués avec un trouble développemental du langage (TDL) à des pairs au développement typique appariés sur l'âge et le sexe. Le diagnostic reposait sur le Test of Early Language Development-Third Edition (TELD-3) et le...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les différences de comportements alimentaires selon la sévérité de l'autisme et les associations entre domaines symptomatiques et comportements alimentaires chez 82 enfants autistes âgés de 4 à 8 ans, recrutés dans un centre d'éducation spécialisée et de réadaptation. La sévérité de l'autisme a été évaluée par la Childhood...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation comportementaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un modèle de poisson-zèbre knockdown pour le gène tmlhe, codant la première enzyme de la biosynthèse de la carnitine, afin d'élucider les mécanismes moléculaires reliant les mutations TMLHE au trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le gène tmlhe s'exprime spécifiquement dans le système nerveux en développement. Son knockdown provoque des...
Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialeMotivation et récompenseÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'imagerie calcique longitudinale par miniscope et l'optogénétique chez la souris pour examiner comment les circuits du noyau accumbens (NAc) codent les interactions sociales et si ce codage est perturbé dans un modèle murin d'autisme (souris Cntnap2-/-). Les résultats montrent que l'activité de la population du NAc core code sélectivemen...
Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementalePublication corrigéePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Il s'agit d'une correction (erratum) publiée dans Molecular Autism concernant un article antérieur portant sur un modèle murin de mutation germinale de Pten à prédominance nucléaire. L'article original rapportait des altérations du comportement social et persévératif, une activation microgliale et une augmentation de l'activité oxytocinergique chez ces souri...
Autisme / TSAAttentionInteractions socialesCommunication non verbaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la fiabilité du codage de la BOSA (Brief Observation of Symptoms of Autism) lors d'évaluations d'autisme en télésanté, en simulant des conditions de réseau dégradées. À l'aide d'un banc d'essai à fibre optique, des pertes de paquets et une atténuation Wi-Fi contrôlées ont été imposées pour générer quatre schémas de gel (gels d'une...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...