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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Langage expressif×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA1
Fonctions et dimensions cliniques16
Langage expressif4Fonctions exécutives3Langage réceptif3Cognition sociale2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Inhibition1Interactions sociales1Motricité globale1Parole et phonologie1Pragmatique et communication sociale1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Adulte1Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Adaptation culturelle1Culture1Hôpital1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Instrument d’évaluation3Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication6
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Cohorte longitudinale1Étude qualitative1Méthodes mixtes1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée4Absence de groupe contrôle2Petit échantillon2Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Modéré3Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Défis cognitivo-pragmatiques dans le comportement verbal des enfants irakiens avec syndrome de Down.Cognitive-pragmatic challenges in the verbal behaviour of Iraqi children with Down syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication socialeParole et phonologie
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation du spectre génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental lié à TCF7L2 (TRND)Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...