Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques12
Conditions associées et santé globale5
Population et étape de vie5
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement11
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées6
Fiabilité source
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Effets des interventions non pharmacologiques sur la fonction motrice chez les enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle : revue systématique et méta-analyse en réseauEffects of Non-Pharmacological Interventions on Motor Function in Children and Adolescents With Intellectual Disability: Systematic Review and Network Meta-Analysis.

Trouble du développement intellectuelÉquilibre et postureCoordinationMotricité globaleTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau a évalué et classé les effets de différentes interventions par l'exercice sur l'équilibre et la coordination chez les enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle. Les bases CBM, CNKI, Wanfang, VIP, PubMed, Web of Science, CENTRAL, Cochrane Library et Embase ont été interrogées jusqu'au...

Autisme / TSASource tier 1

Jalons développementaux et connectivité fonctionnelle au repos : associations partagées et distinctes avec les traits neurodéveloppementauxDevelopmental milestones and resting-state functional connectivity: Shared and distinct associations with neurodevelopmental traits.

Autisme / TSATDAHMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine, dans un large échantillon d'adolescents de l'étude ABCD (n = 6 663, âge moyen 9,92 ans), les liens entre les jalons développementaux précoces (retournement, position assise, marche, développement de la parole, motricité globale, coordination), la connectivité fonctionnelle au repos (rsFC) et les traits neurodéveloppementaux (traits autis...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...