Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques38
Conditions associées et santé globale20
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux24
Évaluation, intervention et accompagnement27
Type et statut de la publication16
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre neuroinformatique pour évaluer les mesures de connectivité fonctionnelle en IRMf de repos sur petits échantillons : une étude de l'autisme stratifiée par âgeA Neuroinformatics Framework for Evaluating Functional Connectivity Metrics in Small-Sample Resting-State fMRI: An Age-Stratified Autism Study.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des troubles mentaux : données de l'étude Global Burden of Disease 2023Burden of mental disorders: Evidence from the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHAnxiétéDépressionTrouble des conduites alimentaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse descriptive secondaire des estimations du Global Burden of Disease 2023 couvre la période 1990-2023 pour les six régions de l'OMS et la Chine. En 2023, 1 171,64 millions de personnes souffraient de troubles mentaux dans le monde, générant 171,27 millions d'années de vie corrigées de l'incapacité (DALYs). La Chine représentait 16,32 % des cas mo...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Lecture / dyslexieSource tier 1

La nature spécifique du déficit d'apprentissage statistique dans la dyslexie développementale : altération de l'apprentissage temporel et préservation de l'apprentissage spatialThe specific nature of the statistical learning deficit in developmental dyslexia: Impaired temporal and spared spatial learning abilities.

Lecture / dyslexiePopulation généraleGroupe témoinLectureLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'apprentissage statistique dans la dyslexie développementale en distinguant deux facettes : le type de relation statistique (non spatiale vs spatiale) et la structure de l'entrée statistique (conditionnelle vs distributionnelle). Un plan factoriel 2 × 2 a été utilisé chez des participants avec et sans dyslexie. Les participants neurotypi...

Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale systémique à long terme aux glucocorticoïdes et issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance : une revue systématiqueLong-Term Prenatal Systemic Glucocorticoid Exposure and Offspring Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Outcomes: A Systematic Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition globalePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a examiné l'association entre l'utilisation prénatale systémique de glucocorticoïdes pendant au moins 7 jours et les issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance. Quatre études observationnelles ont été identifiées, incluant trois cohortes nationales portant sur plus de 1,2 million de grossesses et une étu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité diagnostique du trouble du spectre de l'autisme au cours de la vie : revue systématique et méta-analyseDiagnostic stability of autism spectrum disorder across the lifespan: systematic review and meta-analysis

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressifFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...

TDAHSource tier 1

Utilisation de médicaments pour le TDAH et risque d'automutilation : une étude multinationale de type self-controlled case seriesADHD medication use and risk of self-harm: a multinational self-controlled case series study.

TDAHIdées ou comportements suicidairesPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multinationale de type self-controlled case series a évalué le risque d'automutilation incidente associé à l'utilisation de médicaments pour le TDAH dans cinq bases de données de soins (Hong Kong, Nouvelle-Zélande, Corée du Sud, Taïwan, Royaume-Uni). Parmi 461 024 individus ayant initié un médicament pour le TDAH entre 2001 et 2020, 6 847 ont pré...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances nationales en matière d'éducation et d'emploi pour les Canadiens ayant des troubles du développement et de l'autisme : résultats des Enquêtes canadiennes sur l'incapacité de 2017 et 2022National Trends in Education and Employment Outcomes for Canadians With Developmental Disabilities and Autism: Findings From the 2017 and 2022 Canadian Survey on Disability.

Autisme / TSAAutre TND spécifiéPopulation généraleGroupe témoinFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les caractéristiques démographiques, le niveau d'éducation et les résultats d'emploi des Canadiens ayant des troubles du développement (TD) et un trouble du spectre de l'autisme (TSA) à partir des cycles 2017 et 2022 de l'Enquête canadienne sur l'incapacité (CSD) et de leurs couplages avec le recensement. Les principaux résultats d'intérê...

TDAHSource tier 1

Imagerie de la disponibilité des récepteurs cannabinoïdes de type 1 dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité par tomographie par émission de positons au [18F]MK-9470 : protocole de l'étude CB1-ADHDCannabinoid type 1 receptor availability imaging in attention-deficit/hyperactivity disorder using [18F]MK-9470 positron emission tomography: study protocol of the CB1-ADHD study.

TDAHPopulation généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutives
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits attentionnels, une hyperactivité et une impulsivité qui persistent souvent à l'âge adulte. Les mécanismes physiopathologiques restent incomplètement compris, et les traitements actuels par méthylphénidate et amphétamines montrent une eff...

Autisme / TSASource tier 1

Profils comportementaux uniques spécifiant la détresse mentale dans l'autismeUnique Behavior Profiles That Specify Mental Distress in Autism.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques anthropométriques et apports nutritionnels chez des enfants et adolescents coréens avec TDAH : analyse des données KNHANES, 2007-2021Anthropometric characteristics and nutrient intake among Korean children and adolescents with ADHD: analysis of KNHANES data, 2007-2021.

TDAHPoids et santé métaboliqueEnfanceAdolescencePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Analyse de 15 ans de données représentatives au niveau national (Korea National Health and Nutrition Examination Survey, 2007-2021) portant sur 172 participants de 6 à 18 ans avec TDAH diagnostiqué par un médecin pour les analyses anthropométriques et 157 cas complets pour les analyses diététiques. Les apports alimentaires ont été évalués par rappel de 24 he...

TDAHSource tier 1

Ce que les FAQ des prestataires manquent : évaluer les besoins d'information non satisfaits sur le TDAH en comparant les publications de communautés en ligne à l'aide d'une analyse sémantique assistée par grand modèle de langage dans une étude à méthodes mixtesWhat Provider Frequently Asked Questions Miss: Evaluating Unmet Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Information Needs Through Comparison of Online Community Posts Using Large Language Model-Assisted Semantic Analysis in a Mixed Methods Study.

TDAHParents et aidantsPopulation généralePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à méthodes mixtes a comparé les questions sur le TDAH publiées dans une communauté en ligne coréenne aux FAQ générées par des prestataires de soins, afin d'évaluer la couverture informationnelle et d'identifier les besoins non satisfaits. Une analyse de similarité par plongements de phrases (sentence embeddings) a montré que le modèle paraphrase-...

TDAHSource tier 1

La contribution des variations génétiques communes et rares aux symptômes émotionnels et comportementaux pendant l'enfance et l'adolescenceThe contribution of common and rare genetic variation to emotional and behavioural symptoms in childhood and adolescence.

TDAHPopulation généraleRégulation émotionnelleRégulation comportementaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de génotypage (n = 4709-6687) et de séquençage de l'exome (n = 4500-5424) de la Millennium Cohort Study (MCS) et de l'Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) pour évaluer la contribution des variants communs et des variants codants délétères rares aux symptômes d'internalisation et d'externalisation de 5 à 1...

Population généraleSource tier 1

Les indices hémodynamiques d'ASL sont liés aux trajectoires cognitives et de maladie des petits vaisseaux sur 11 ansArterial Spin Labeling Hemodynamic Indices Relate to Cognitive and Small Vessel Disease Trajectories Over 11 Years.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

TDAHSource tier 1

Association entre le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité et les symptômes gastro-intestinaux : revue systématique et méta-analyseThe Association Between Attention-Deficit Hyperactivity Disorder and Gastrointestinal Symptoms: A Systematic Review and Meta-Analysis.

TDAHSanté digestivePlusieurs étapes de vieRevue systématiqueMéta-analyse
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse (PRISMA 2020, PROSPERO CRD42024602363) a recherché dans MEDLINE, Embase et APA PsycInfo jusqu'au 12 mai 2026 les études primaires portant sur des participants de tout âge avec un diagnostic de TDAH selon le DSM ou la CIM et rapportant des symptômes gastro-intestinaux (GI), en excluant les maladies organiques (par ex....