NeurodéveloppementSource tier 1

Le déficit en SMPD4 perturbe la neurogenèse indirecte et la migration neuronale dans le cortex gyrencéphaleSMPD4 deficiency disrupts indirect neurogenesis and neuronal migration in gyrencephalic cortex.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prol...

TDAHSource tier 1

Fluctuations sous-secondes entre les modes descendant et ascendant distinguent divers états cérébraux humainsSub-second fluctuations between top-down and bottom-up modes distinguish diverse human brain states.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une nouvelle méthode d'analyse de phase relative (RPA) sur l'EEG révèle des alternances tous les ~200 ms entre un mode descendant (régions antérieures pilotant les postérieures) et ascendant (inverse), plus marquées lors de l'éveil, diminuant sous anesthésie, et déséquilibrées dans le TDAH. Les modes descendant et ascendant sont respectivement associés aux r...

TDAHSource tier 1

Attention-deficit/hyperactivity disorder and snuff use prior to and early in pregnancy.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude suédoise basée sur les registres de population a examiné l'association entre le TDAH diagnostiqué et l'utilisation de snus (tabac à sucer) avant et en début de grossesse chez les femmes ayant accouché entre 2000 et 2020. Les résultats montrent que les femmes avec TDAH ont une probabilité accrue d'utiliser du snus avant la grossesse (OR ajusté = 1...

TDAHSource tier 1

CMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Back on track: remediating developmental dyslexia with a home-based multi-component program.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-enregistrée (NCT04028310) évalue un programme numérique multi-composante ciblant les processus visuo-attentionnels, auditivo-phonologiques et cross-modaux, administré à domicile sous supervision parentale chez 144 enfants dyslexiques de 8 à 13 ans. Les résultats montrent des gains spécifiques dans les compétences visuo-attentionnelles et la c...

TDAHSource tier 1

Développement d'une échelle d'auto-évaluation du TDAH basée sur le DSM-5, fiable et valide, pour les enfants de 8 et 9 ansDevelopment of a Reliable and Valid DSM-5-Based ADHD Self-Report Scale for 8- and 9-Year-Old Children

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la validité et la fiabilité du DSM-5-CASRS, un questionnaire d'auto-évaluation des symptômes du TDAH pour les enfants de 8-9 ans. Deux cent douze enfants de CE2 (130 avec TDAH, 82 sans) ont rempli l'échelle. Les résultats montrent une bonne cohérence interne (ω = 0,92), une structure à deux facteurs conforme au DSM-5, et une validité conv...

Autisme / TSASource tier 1

Mesures de diffusion IRM des voies cérébelleuses liées aux symptômes centraux de l'autisme chez les jeunes adolescents âgés de 9 à 11 ansCerebellar pathway diffusion MRI measures are linked to core autism symptoms in early adolescents aged 9 to 11 years.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des...

Autisme / TSASource tier 1

Compréhension de l'ironie chez les enfants monolingues et bilingues avec trouble du spectre de l'autismeIrony Comprehension in Monolingual and Bilingual Children With Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale aux particules fines et risque de trouble du spectre autistique chez les enfants : une étude de cohorte populationnelle en Corée du SudPrenatal exposure to particulate matter and risk of autism spectrum disorder in children: a population-based cohort study in South Korea.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les a...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation prénatale d'acétaminophène (paracétamol) et risque d'autisme et/ou de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité dans des cohortes appariées de fratriesPrenatal Acetaminophen (Paracetamol) Use and the Risk of Autism and/or Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Among Sibling-Matched Cohorts.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte populationnelle à Hong Kong (2001-2023) a examiné l'association entre l'exposition prénatale au paracétamol et les risques de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant, en utilisant un design apparié de fratries pour contrôler les facteurs familiaux confondants....

CognitionSource tier 1

Investigating enhancement of learning and memory following supplementation with Juice Plus+® Omega in an adolescent population.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée en double aveugle contrôlée par placebo a évalué l'effet d'une supplémentation quotidienne en un mélange d'acides gras oméga (925 mg/jour) pendant 16 semaines sur les performances cognitives, l'humeur et la régulation émotionnelle chez des adolescents en bonne santé âgés de 13 à 14 ans. Les résultats montrent une amélioration de la mém...

TDAHSource tier 1

Incidence des diagnostics de TDAH et initiation de médicaments chez les enfants et adolescents en Norvège de 2016 à 2024Incidence of ADHD diagnoses and medication initiation among children and adolescents in Norway from 2016-2024.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale nationale norvégienne a examiné l'incidence du TDAH et les facteurs associés à l'initiation médicamenteuse chez les 3-17 ans entre 2016 et 2024. L'incidence globale a doublé (de 4,4 à 9,0 pour 1 000), avec une augmentation particulièrement marquée chez les adolescentes de 14-17 ans (de 3,1 à 11,4 pour 1 000). La proportion d'enfants...

NeurodéveloppementSource tier 1

Analyse de trios dans la dystonie identifie des variants de novo de KLC1 dans une kinésinopathie avec des caractéristiques motrices et neurodéveloppementales distinctesTrio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental features.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...

Autisme / TSASource tier 1

Tests basés sur le suivi du regard pour l'autisme chez les enfants : une revue systématique et méta-analyse de la précision des tests diagnostiquesGaze-Tracking-Based Tests for Autism in Children: A Diagnostic Test Accuracy Systematic Review and Meta-Analysis.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent...

Autisme / TSASource tier 1

Césarienne maternelle et risque de TSA ou TDAH chez l'enfant : une analyse de la Nurses' Health Study IIMaternal Cesarean Section and Offspring ASD or ADHD Risk: A Nurses' Health Study II Analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

L'étude a examiné l'association entre l'accouchement par césarienne et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez les enfants dans la cohorte Nurses' Health Study II. Incluant 29 352 mères pour l'analyse TSA et 27 704 pour le TDAH, les analyses ajustées n'ont montré aucune association sig...

AttentionSource tier 1

Les bouffées thalamiques de haut niveau sont des moteurs du contrôle attentionnelHigher-order thalamic bursts are drivers of attention control.

ÉlevéNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez le macaque montre que les bouffées de potentiels d'action (bursts) dans le pulvinar, un noyau thalamique de haut niveau, sont modulées par l'attention, prédisent la détection de cibles et reconfigurent les codes de population spatiale dans le cortex pariétal. La microstimulation électrique du pulvinar déclenche des bursts qui améliorent la d...

Autisme / TSASource tier 1

Altered aperiodic EEG spectral power during speech perception task is associated with verbal communication in youths with Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation d...

AttentionSource tier 1

Contrôle descendant de l'attention soutenue par les neurones de projection du cortex préfrontal médian vers le locus coeruleus (mPFC-LC) lors du test de performance continue chez le rongeur (rCPT)Top-down control of sustained attention by medial prefrontal cortex-locus coeruleus (mPFC-LC) projection neurons during the rodent continuous performance test (rCPT).

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle des neurones du cortex préfrontal médian (mPFC) projetant vers le locus coeruleus (LC) dans l'attention soutenue. En utilisant une manipulation chimiogénétique chez la souris lors d'un test de performance continue (rCPT), les auteurs montrent que l'activation sélective de ces neurones améliore la discrimination attentionnelle, tan...