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12 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Adolescence×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique12Autisme / TSA7TDAH3Trouble du développement intellectuel2Troubles des apprentissages2
Profils et populations d’intérêt3
Population générale5Parents et aidants3Groupe témoin3
Fonctions et dimensions cliniques28
Cognition globale7Attention3Lecture3Mathématiques3Motricité globale3Orthographe et expression écrite3Régulation comportementale3Comportements-défis2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Interactions sociales2Langage expressif2Mémoire2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Communication non verbale1Coordination1Flexibilité mentale1Graphomotricité1Inhibition1Langage réceptif1Mémoire de travail1Praxies1Relations interpersonnelles1Rythmes circadiens1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale9
Épilepsie3Anxiété2Poids et santé métabolique1Troubles psychotiques1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Adolescence12Enfance10Adulte4Plusieurs étapes de vie4Femmes et filles2Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
École3Famille3Hôpital3Soins ambulatoires2Soins primaires2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Éducation spécialisée1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Évaluation diagnostique9Instrument d’évaluation4Repérage et dépistage4Intervention pharmacologique3Dispositif médical2Évaluation fonctionnelle2Intervention précoce2Prévention2Aménagement scolaire1Antidépresseur1Diagnostic différentiel1Organisation des services1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication9
Étude transversale8Résumé uniquement8Publié avec évaluation par les pairs7Étude de cas ou série de cas4Accès ouvert3Texte intégral disponible3Cohorte longitudinale2Accès restreint1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées8
Petit échantillon8Généralisation limitée6Limites non déterminées6Absence de groupe contrôle4Biais de sélection possible4Facteurs de confusion possibles2Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 112
Résumé
Avec résumé12
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Réponse à l'électroconvulsivothérapie chez une patiente présentant une catatonie associée à un variant SCN2A et associée à une dépolarisation envahissante post-ictaleResponse to Electroconvulsive Therapy in a Patient With SCN2A-Variant Catatonia Is Associated With Postictal Spreading Depolarization.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdolescenceFemmes et fillesHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article presente le cas clinique d'une patiente de dix-huit ans atteinte d'un trouble du spectre de l'autisme et porteuse d'un variant de perte de fonction du gene SCN2A, developpant une catatonie invalidante persistant depuis une annee complete. Apres une reduction partielle du lorazepam, un traitement par electroconvulsivotherapie bitemporale a ete ini...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une approche allométrique pour cartographier finement les altérations des volumes sous-corticaux dans les RASopathiesAn Allometric Approach to Fine-Mapping Subcortical Volume Alterations in RASopathies.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...