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09 juil. 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

La régulation émotionnelle et les fonctions exécutives rapportées par les parents chez le nourrisson prédisent les compétences exécutives à l'âge préscolaireParent-reported infant emotion regulation and executive functions predict preschool executive function skills.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailPlanificationRégulation émotionnelle

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les liens entre les fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents chez 178 enfants britanniques âgés de 10 à 30 mois à l'aide du Early Executive Functions Questionnaire (EEFQ) et les FE à 36 mois mesurées par le BRIEF-P. Les résultats montrent des améliorations avec l'âge pour les FE cognitives et une diminution des...

07 juil. 2026Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Du berceau au tic : profils développementaux précoces du syndrome de Tourette et de ses comorbidités dans la cohorte MoBaFrom cradle to Tic: early developmental profiles of tourette syndrome and its comorbidities in the MoBa cohort.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionFonctions exécutivesLangage réceptif

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...

07 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

29 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse de trios dans la dystonie identifie des variants de novo de KLC1 dans une kinésinopathie avec des caractéristiques motrices et neurodéveloppementales distinctesTrio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental features.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceEnfanceÉtude de cas ou série de cas

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...