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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Plusieurs étapes de vie×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique4Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1TDAH1
Fonctions et dimensions cliniques6
Fonctions exécutives2Cognition globale1Flexibilité mentale1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie3
Population et étape de vie4
Plusieurs étapes de vie4Adolescence2Enfance1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Instrument d’évaluation2Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs3Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée3Absence de groupe contrôle2Petit échantillon2Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Élevé1Faible1Modéré1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre les niveaux de cortisol capillaire à long terme et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-SteinerAssociations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...