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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Preprint×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication2
Prépublication2Accès ouvert1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 11Source tier 21
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Preprint2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Les variants pathogènes de MAPK8IP3 induisent des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la sourisPathogenic MAPK8IP3 variants drive distinct motor and behavioral phenotypes in humans and mice

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...