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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
TDAH×Condition génétique ou syndromique×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH2Trouble du développement intellectuel1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie1
Plusieurs étapes de vie1
Type et statut de la publication3
Cohorte longitudinale1Éditorial ou opinion1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Élevé1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Métabolisme de la vitamine D et du cholestérol médié par le cytochrome P450 dans la physiopathologie des troubles neurodéveloppementaux"Cytochrome P450-Mediated Vitamin D and Cholesterol Metabolism in the Pathophysiology of Neurodevelopmental Disorders".

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueÉditorial ou opinionLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle des enzymes du cytochrome P450 (CYP450) dans la physiopathologie des troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant le trouble du spectre autistique (TSA), le syndrome de Rett et le TDAH. Les CYP450 exprimés dans le système nerveux central régulent le métabolisme de la vitamine D et du cholestérol, deux molécules essentielles au d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...