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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Motricité globale×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques9
Motricité globale3Fonctions exécutives2Cognition globale1Coordination1Équilibre et posture1Flexibilité mentale1Interactions sociales1Mémoire1Régulation émotionnelle1
Conditions associées et santé globale1
Anxiété1
Population et étape de vie4
Adulte1Différences liées au sexe ou au genre1Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Prévention1
Type et statut de la publication3
Résumé uniquement3Étude transversale2Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées3Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les déficits de flexibilité cognitive diffèrent selon le sexe dans un modèle murin transchromosomique de la trisomie 21Cognitive flexibility deficits differ between the sexes in a transchromosomic mouse model of Down syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFlexibilité mentaleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué le modèle murin TcMAC21 de trisomie 21 (DS), qui porte un chromosome humain 21 libre contenant environ 93 % des gènes codants pour des protéines. Des souris mâles et femelles TcMAC21 et témoins ont été examinées entre le jour postnatal 45 et 62. Les souris TcMAC21 présentaient un poids corporel inférieur, avec des différences plus marqué...

Autisme / TSASource tier 1

Un régime enrichi en tryptophane améliore le comportement social dans un modèle murin de sclérose tubéreuse de BournevilleTryptophan-enriched diet improves social behavior in a mouse model of tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation émotionnelleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a testé si une supplémentation alimentaire en tryptophane, précurseur unique de la sérotonine, pouvait moduler le métabolisme cérébral du tryptophane et améliorer les comportements de type trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans le modèle murin Tsc2+/- de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie neurogénétique fréquemme...