Corpus complet

Articles

4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Généralisation limitée×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA3TDAH2Trouble du développement intellectuel2Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt4
Parents et aidants2Population générale1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques16
Cognition globale3Attention2Communication non verbale1Coordination1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Qualité de vie1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale2
Troubles psychotiques1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie6
Enfance3Plusieurs étapes de vie3Adolescence2Adulte1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille3Soins ambulatoires1École1Guidance parentale1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique4Repérage et dépistage3Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Prévention1
Type et statut de la publication8
Résumé uniquement3Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées7
Généralisation limitée4Limites non déterminées3Absence de groupe contrôle2Biais de sélection possible2Petit échantillon2Facteurs de confusion possibles1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...