Autisme / TSASource tier 1

Différences sensorielles précoces chez les tout-petits à probabilité élevée d'autisme et association avec les traits autistiques ultérieurs : une étude de cohorte prospectiveEarly sensory differences in toddlers at elevated likelihood for autism and association with later autistic traits: a prospective cohort study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné les trajectoires développementales des caractéristiques sensorielles chez 127 tout-petits (24 mois) classés en trois groupes : probabilité élevée (EL) avec diagnostic d'autisme (EL-ASD, n=18), EL sans autisme (EL-nonASD, n=38) et faible probabilité sans autisme (LL, n=69). Les profils sensoriels ont été évalués lo...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation des ARN non codants dans les troubles du spectre autistique : mécanismes, biomarqueurs et perspectives thérapeutiquesNon-Coding RNA Dysregulation in Autism Spectrum Disorder: Mechanisms, Biomarkers, and Therapeutic Perspectives.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle des ARN non codants (ncARN) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les ncARN, incluant microARN, ARN longs non codants, ARN circulaires et ARN interagissant avec Piwi, régulent l'expression génique et sont impliqués dans le développement neuronal. Des études récentes montrent une expression aberrante de...

Autisme / TSASource tier 1

The Mirror Neuron System in Typically and Atypically Developing Children: Evolution, Dysfunction and Rehabilitative Purpose. A Systematic Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...

Autisme / TSASource tier 1

Individualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

InterventionSource tier 1

Japi 2.0, une plateforme de jeu pour stimuler les compétences cognitives et socio-émotionnelles dans la petite enfance : résultats d'un essai randomisé contrôlé piloteJapi 2.0, a gaming platform to stimulate cognitive and socio-emotional skills in early childhood: results of a pilot randomized controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote randomisée contrôlée en grappes évalue Japi 2.0, une plateforme de jeux sur tablette visant à stimuler les compétences cognitives et socio-émotionnelles chez des enfants d'âge préscolaire en contexte de faible revenu au Chili. Les résultats montrent une acceptabilité élevée et une faisabilité satisfaisante, avec des signes exploratoires d'...

Autisme / TSASource tier 1

Prédire la valence émotionnelle dans l'autisme : une étude préenregistrée dans le cadre du cerveau bayésienPredicting emotional valence in autism: a preregistered study in the Bayesian Brain framework.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...

Autisme / TSASource tier 1

Le β-hydroxybutyrate restaure les déficits sociaux en supprimant HDAC9 dans le cortex cingulaire antérieur de souris déficientes en Shank3Bβ-hydroxybutyrate restores social deficits by suppressing HDAC9 in the ACC of Shank3B-deficient mice.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que le régime cétogène améliore les déficits sociaux chez les souris Shank3B knockout (modèle d'autisme) en élevant le β-hydroxybutyrate (BHB). Le BHB administré seul restaure l'interaction sociale et l'activité neuronale dans le cortex cingulaire antérieur (ACC), en supprimant l'expression de HDAC9, une cible épigénétique. La surexpressio...

Autisme / TSASource tier 1

Promesse émergente du sulforaphane dans l'autisme : une revue complète de son potentiel thérapeutique et de ses mécanismesEmerging Promise of Sulforaphane in Autism: A Comprehensive Review of Its Therapeutic Potential and Mechanisms.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le sulforaphane (SFN), un composé présent dans les légumes crucifères, possède des propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires prometteuses pour le trouble du spectre autistique (TSA). Cette revue synthétise sept voies de signalisation (Keap1/Nrf2/ARE, MAPKs, NF-κB, HSR, AhR/CYP1, Sirtuin-FOXO, mTOR/autophagie) par lesquelles le SFN pourrait protéger le...

Autisme / TSASource tier 1

Abandon des interventions par l'exercice chez les jeunes autistes : une revue systématique et méta-analyseDropout From Exercise Interventions in Autistic Youth: A Systematic Review and Meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine la prévalence et les facteurs prédictifs de l'abandon dans les essais contrôlés randomisés (ECR) portant sur des interventions par l'exercice chez des enfants et adolescents autistes. Sur 21 ECR inclus (n=565, âge moyen 5,1-12,8 ans), le taux d'abandon ajusté était de 24,4 %. Des différences significatives ont été observées selon l...

Autisme / TSASource tier 1

Effets différentiels de la variation de couleur des objets sur l'apprentissage des mots chez les enfants autistes et neurotypiquesDifferential Effects of Object Colour Variation on Word Learning in Autistic and Neurotypical Children.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variation de couleur lors de la sélection du référent affecte la généralisation de nouveaux noms chez des enfants autistes avec retard de vocabulaire (n=32, âge moyen 116,63 mois) et des enfants neurotypiques (n=32, âge moyen 56,72 mois) appariés sur le vocabulaire réceptif. Les enfants devaient apprendre des associations nom-o...

TDAHSource tier 1

Connectivité au niveau des sources et dynamique alpha dans les présentations cliniques du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH)Source-level connectivity and alpha dynamics across attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) clinical presentations.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a intégré la connectivité de puissance enveloppe (PEC) localisée par source avec l'analyse de la fréquence alpha individualisée (IAF) au niveau des capteurs pour identifier les caractéristiques neurophysiologiques différenciant la présentation combinée (TDAH-C) et la présentation inattentive prédominante (TDAH-I) du TDAH. 99 enfants TDAH (46 TDAH...

Autisme / TSASource tier 1

Augmentation du métabolisme cérébral du glucose après stimulation transcrânienne par courant continu anodique au niveau du DLPFC gauche-épaule droite dans le TSA : une étude pilote ouverte par TEP/TDM au FDG F-18Increased brain glucose metabolism after anodal left DLPFC-right shoulder tDCS in ASD: an open-label pilot F-18 FDG PET/CT study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a inclus six adolescents avec un trouble du spectre autistique (TSA) de haut niveau. Cinq séances quotidiennes consécutives de tDCS anodique (2 mA) ont été appliquées avec une montage DLPFC gauche-épaule droite. L'évaluation pré- et post-intervention a montré des augmentations significatives du métabolisme du glucose dans quatre ré...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une meilleure compréhension des expériences de vie défavorables dans l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéTowards a better understanding of adverse life experiences in autism and attention-deficit/hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de vie défavorables chez 123 adultes autistes et/ou TDAH vivant au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Les participants ont rapporté leurs expériences d'adversité, le rôle de leur condition neurodéveloppementale, et les forces émergentes éventuelles. L'analyse thématique a révélé huit thèmes (11 sous-thèmes) identif...

TDAHSource tier 1

Les symptômes du TDAH dans la population sont expliqués par la variabilité individuelle de la criticité cérébraleADHD symptoms across the population are explained by individual variability in brain criticality.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...

NeurodéveloppementSource tier 1

Protocole d'évaluation par méthodes mixtes du programme Now & Next : un programme de soutien pour les aidants, co-conçu, centré sur la famille et dirigé par des pairs.Mixed-methods evaluation protocol for the Now & Next programme: a codesigned, family-centred peer-led caregiver support programme.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le programme Now & Next est un programme de soutien destiné aux aidants d'enfants présentant des retards ou handicaps développementaux. Il vise à améliorer les compétences des aidants à fixer des objectifs axés sur les forces, à prendre des mesures pratiques et à construire un réseau de soutien. Cette étude utilise un design mixte (quantitatif et qualitatif)...

Autisme / TSASource tier 1

L'esculétine améliore les comportements de type autistique chez des souris avec knockdown spécifique de Pax2 dans les neurones GABAergiques, accompagné d'une signalisation Wnt/β-caténine réduite.Esculetin ameliorates autism-like behaviors in GABAergic neuron-specific Pax2 knockdown mice, accompanied by reduced Wnt/β-catenin signaling.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du facteur de transcription Pax2 dans les interneurones GABAergiques dans l'autisme. Des souris avec knockdown de Pax2 spécifiquement dans les neurones GABAergiques ont présenté des comportements autistiques (déficit de sociabilité, comportements répétitifs) associés à une hyperactivation de la voie Wnt/β-caténine. L'a...

TDAHSource tier 1

Preterm birth and the association with neurodevelopmental disorders (NDDs) in children born in Pakistan: a retrospective cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...

CognitionSource tier 1

Can slow and (un)steady still win the race? A narrative review of developmental gait characteristics and clinical implications in children born preterm.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données sur l'acquisition de la marche indépendante et les caractéristiques de la marche chez les enfants nés prématurés, du nourrisson à l'âge scolaire. La prématurité est associée à un retard de 1 à 2 mois dans le début de la marche, à des schémas de marche immatures (pas plus courts, base plus large, double appui prolo...

TDAHSource tier 1

Indicateurs neurodéveloppementaux précoces du trouble déficit de l'attention/hyperactivité à 10 ans : une étude de cohorte prospectiveEarly Life Neurodevelopmental Indicators of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder at Age 10: A Prospective Cohort Study.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (COPSAC2010) a suivi 590 enfants de la naissance à 10 ans pour examiner les associations entre des mesures neurodéveloppementales précoces (langage, cognition, motricité, comportement) et le diagnostic clinique de TDAH à 10 ans. Les résultats montrent qu'à 10 ans, le TDAH est associé à une production de mots plus faible, un...

CognitionSource tier 1

Clinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...