CognitionSource tier 1

Genotypic and phenotypic heterogeneity in tubulinopathies: insights from a Turkish multicenter cohort

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée dans une cohorte multicentrique turque, examine l'hétérogénéité génétique et clinique des tubulinopathies, un groupe de troubles rares du neurodéveloppement liés à des mutations des gènes de la tubuline. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

TDAHSource tier 1

Une revue systématique des études de neuroimagerie chez les adultes de 35 ans et plus présentant un risque clinique, symptomatique et génétique de trouble déficit de l'attention/hyperactivitéA systematic review of neuroimaging studies of adults aged 35 and older with clinical, symptomatic and genetic risk for attention-deficit/hyperactivity disorder.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les données de neuroimagerie chez les adultes de 35 ans et plus présentant un risque clinique, symptomatique ou génétique de TDAH. Treize études ont été incluses, avec un faible risque de biais dans la majorité. Les groupes TDAH montrent des altérations dans les systèmes fronto-striataux, fronto-pariétaux et limbiques, imp...