Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques37
Conditions associées et santé globale11
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux22
Évaluation, intervention et accompagnement25
Type et statut de la publication15
Limites méthodologiques repérées8
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Résumé uniquementSource tier 1

Une attention guidée par des a priori régulateurs préserve la structure biologique lors de l'intégration non appariée de données monocellulaires ARN-ATACRegulatory-prior-guided attention preserves biological structure during unpaired single-cell RNA-ATAC integration.

Résumé uniquementAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de bioinformatique présente scHPGT, un transformeur à a priori hétérogènes guidé par des liens régulateurs, conçu pour intégrer des profils monocellulaires non appariés d'expression ARN et d'accessibilité de la chromatine (ATAC). La méthode combine des encodeurs spécifiques à chaque modalité, un transformeur intermodal contraint par des liens gèn...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un modèle d'apprentissage automatique spécifique au gène EpiPred identifie les variants probablement pathogènes du gène STXBP1 associé à l'épilepsieGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...

Poids et santé métaboliqueSource tier 1

Sémaglutide comme traitement adjuvant de l'obésité chez les adolescents sous antipsychotiques (essai GOAL) : protocole d'une étude de faisabilité monobras, ouverteSemaglutide as adjunct treatment for obesity in adolescents receiving antipsychotic medication (the GOAL trial): protocol for a single-arm, open-label feasibility study.

Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...