Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques8
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie6
Contextes de vie et facteurs environnementaux12
Évaluation, intervention et accompagnement10
Type et statut de la publication5
Limites méthodologiques repérées3
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

De la faculté de médecine à la formation initiale : soutenir les médecins autistes en début de carrière médicaleFrom medical school to foundation training: supporting autistic doctors in early medical careers.

Autisme / TSAProfessionnelsNeurodiversitéTraitement sensorielFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Revue narrative explorant les connaissances sur l'autisme dans la formation médicale et les débuts de la pratique clinique, les expériences vécues des médecins autistes, les politiques du National Health Service et les cadres juridiques, pour proposer un modèle pratique d'inclusion. Les obstacles fréquents incluent le curriculum caché des stages cliniques, l...