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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Modéré×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1
Fonctions et dimensions cliniques5
Attention1Coordination1Fonctions exécutives1Inhibition1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie4
Enfance1Jeune adulte1Petite enfance1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Accessibilité1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Diagnostic différentiel1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication3
Étude cas-témoins2Cohorte longitudinale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées2Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Modéré3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le neurodéveloppement précoce prédit l'expérience de conduite au début de l'âge adulte dans une cohorte de cardiopathie congénitaleEarly neurodevelopment predicts driving experience in early adulthood in a congenital heart disease cohort.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionAttentionVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective examine si les indicateurs neurodéveloppementaux précoces (à 4 ans) prédisent l'obtention du permis de conduire au début de l'âge adulte chez des survivants de cardiopathie congénitale (CHD). Les résultats montrent que de meilleures capacités d'inhibition et visuomotrices à 4 ans sont significativement associées à une pr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Approches multiomiques identifient une rare expansion de répétition CCG dans BCLAF3 dans les troubles neurodéveloppementauxMultiomic approaches identify a rare CCG repeat expansion in BCLAF3 in neurodevelopmental disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification d'une expansion hyperméthylée de répétitions CCG dans la région 5'UTR du gène BCLAF3 sur le chromosome X, chez des hommes présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND). Grâce à des approches multiomiques (fibroblastes, modèles neuronaux), les auteurs montrent que cette expansion réprime l'expression de BCLAF3, indu...