Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceHôpitalÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionAttentionVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective examine si les indicateurs neurodéveloppementaux précoces (à 4 ans) prédisent l'obtention du permis de conduire au début de l'âge adulte chez des survivants de cardiopathie congénitale (CHD). Les résultats montrent que de meilleures capacités d'inhibition et visuomotrices à 4 ans sont significativement associées à une pr...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification d'une expansion hyperméthylée de répétitions CCG dans la région 5'UTR du gène BCLAF3 sur le chromosome X, chez des hommes présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND). Grâce à des approches multiomiques (fibroblastes, modèles neuronaux), les auteurs montrent que cette expansion réprime l'expression de BCLAF3, indu...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleGénéralisation limitéeLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, menée dans une cohorte multicentrique turque, examine l'hétérogénéité génétique et clinique des tubulinopathies, un groupe de troubles rares du neurodéveloppement liés à des mutations des gènes de la tubuline. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...