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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Diagnostic différentiel×Absence de groupe contrôle×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel2TDAH1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques26
Cognition globale3Interactions sociales3Attention2Langage expressif2Langage réceptif2Lecture2Mathématiques2Mémoire2Raisonnement2Régulation comportementale2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Communication non verbale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Coordination1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Motricité fine1Orthographe et expression écrite1Qualité de vie1Régulation émotionnelle1Théorie de l’esprit1Traitement sensoriel1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale4
Anxiété1Dépression1Épilepsie1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie7
Adolescence2Adulte2Enfance2Petite enfance2Plusieurs étapes de vie2Nourrisson1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Soins ambulatoires2Famille1Hôpital1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Diagnostic différentiel4Évaluation diagnostique4Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Étude transversale3Résumé uniquement3Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle4Généralisation limitée3Petit échantillon3Limites non déterminées2Biais de sélection possible1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Crises fonctionnelles (dissociatives) dans l'épilepsie à clusters liée à PCDH19 : caractéristiques cliniques et défis diagnostiques.Functional (dissociative) seizures in PCDH19-clustering epilepsy: Clinical characteristics and diagnostic challenges.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...