Autisme / TSASource tier 1

Génomique fonctionnelle activée par CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines pour le trouble du spectre de l'autismeCRISPR-Enabled functional genomics in hPSCs-derived neural models for autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise l'apport de la génomique fonctionnelle fondée sur CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) pour étudier le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le TSA est décrit comme une condition neurodéveloppementale génétiquement hétérogène où des centaines de variants rares convergent vers quel...

Technologie d’assistanceSource tier 1

Résultats fonctionnels et obstacles des dispositifs d'assistance pour les enfants atteints de paralysie cérébrale : une étude transversale dans les contextes de réadaptation au RwandaFunctional outcomes and barriers of assistive devices for children with cerebral palsy: a cross-sectional study in Rwandan rehabilitation contexts.

Parents et aidantsAttentionAutonomie dans la vie quotidienneMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée dans deux centres de réadaptation au Rwanda (hôpital orthopédique Gatagara et centre de réadaptation Gahini) a évalué l'utilisation, les bénéfices perçus et les défis liés aux dispositifs d'assistance chez 50 enfants atteints de paralysie cérébrale (PC), via un questionnaire sociodémographique et l'évaluation rapide de la techn...