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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Parents et aidants×Cognition globale×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique3Autre TND spécifié1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants6Professionnels2Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale6Fonctionnement adaptatif3Qualité de vie3Interactions sociales2Langage expressif2Sommeil2Attention1Communication non verbale1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1Raisonnement1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie7
Enfance4Plusieurs étapes de vie4Adolescence3Adulte3Besoin de soutien élevé1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Famille5Accessibilité1Soins ambulatoires1Guidance parentale1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1Soutien aux aidants1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Évaluation diagnostique4Coordination du parcours2Évaluation fonctionnelle2Intervention pharmacologique2Repérage et dépistage2Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Formation des professionnels1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication9
Publié avec évaluation par les pairs4Étude transversale2Résumé uniquement2Accès ouvert1Étude cas-témoins1Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée5Petit échantillon4Limites non déterminées3Biais de sélection possible2Mesures auto-rapportées2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Autisme / TSASource tier 1

Étendue du QI verbal comme marqueur cognitif potentiel des traits du phénotype autistique élargi chez les parents d'enfants avec trouble du spectre de l'autismeVerbal IQ Range as a Potential Cognitive Marker of Broad Autism Phenotype Traits in Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins examine si la dispersion des scores au WAIS-R (écart verbal-performance et étendue totale) est associée aux déficits de compétences sociales chez les parents d'enfants avec TSA, en tenant compte des différences de sexe. Vingt-quatre parents d'enfants avec TSA sans psychopathologie et 28 témoins sains ont été évalués par entretien diag...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...