Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques50
Conditions associées et santé globale16
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement39
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs culturels, familiaux et technologiques influençant la mise en œuvre de la communication alternative et améliorée (CAA) chez des enfants autistes non parlants dans la communauté arabe en IsraëlCultural, familial, and technological factors influencing AAC implementation for non-speaking autistic children in the Arab community in Israel.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication alternative et amélioréeCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique a exploré les facteurs culturels, familiaux, éducatifs et technologiques qui influencent la manière dont des parents arabes d'enfants autistes non parlants (âgés de 6 à 9 ans) comprennent et mettent en œuvre la communication alternative et améliorée (CAA) dans leur contexte socioculturel en Israël. À partir d'entretie...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre les sexes dans la vulnérabilité liée à la ferroptose aux déficits de type autistique dans le cortex préfrontal médian de l'adolescent après exposition embryonnaire à l'acide valproïque.Sex differences in ferroptosis-related vulnerability to autism-like deficits in the adolescent medial prefrontal cortex following embryonic valproic acid exposure.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défisAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude sur des souris C57BL/6 expose l'hypothèse que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) induit des altérations liées à la ferroptose dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de la progéniture adolescente, avec des déficits comportementaux de type autistique et des différences entre les sexes. Les souris mâles et femelles exposées au VPA à...

Autisme / TSASource tier 1

Exploiter des systèmes non mammifères à grande échelle pour l'étude fonctionnelle des gènes de risque de l'autismeLeveraging Scalable Non-Mammalian Systems for Large-Scale Studies of Autism Risk Gene Function.

Autisme / TSATraitement sensorielSommeilInteractions socialesIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...

Population généraleSource tier 1

L'imitation précoce prédit le comportement adaptatif à l'âge scolaire : une étude de cohorte longitudinale en population généraleEarly imitation predicts adaptive behavior at school age: A longitudinal population-based cohort study.

Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneRelations interpersonnelles adaptatives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective japonaise (Hamamatsu Birth Cohort, n = 724) a examiné si l'imitation évaluée à 14 mois prédit le comportement adaptatif à 8 ans. L'imitation a été mesurée avec l'inventaire MacArthur japonais, et le comportement adaptatif avec la Vineland Adaptive Behavior Scales, deuxième édition (VABS-II), dans trois domaines : communicat...

Autisme / TSASource tier 1

Profils comportementaux uniques spécifiant la détresse mentale dans l'autismeUnique Behavior Profiles That Specify Mental Distress in Autism.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...

Autisme / TSASource tier 1

Sous-types d'équilibre excitation/inhibition dans l'autisme et leurs profils génétiques, neuronaux et cliniquesExcitation/inhibition balance subtypes in autism and their genetic, neural, and clinical profiles.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le déséquilibre excitation/inhibition (E/I) comme mécanisme clé du trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'EEG de repos à 128 canaux chez 310 jeunes (164 avec TSA, 146 au développement typique), les auteurs ont dérivé des mesures d'équilibre E/I et identifié trois sous-groupes dans la cohorte autiste : un profil E/I « typique »,...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre clinique interdisciplinaire pour la prise en charge des enfants avec trouble du spectre de l'autisme en dentisterie pédiatriqueAn interdisciplinary clinical framework for managing children with autism spectrum disorder in paediatric dentistry.

Autisme / TSATraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et amélioréeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue intégrative synthétise la littérature publiée entre 2010 et 2025 (PubMed, Scopus, Google Scholar) sur la prise en charge bucco-dentaire des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les auteurs rappellent que ces enfants présentent fréquemment des difficultés comportementales, sensorielles, communicationnelles et nutritionnelles qui com...

Autisme / TSASource tier 1

Les applications de rencontre en ligne comme intermédiaire : la recherche de connexion romantique chez les jeunes adultes autistesOnline Dating as a Middleman: Autistic Young Adults' Pursuit of Romantic Connection.

Autisme / TSANeurodiversitéCommunication non verbalePragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative américaine a exploré l'expérience des applications de rencontre en ligne chez 20 jeunes adultes autistes âgés de 18 à 29 ans, dans le but de comprendre comment ils poursuivent des relations romantiques. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse thématique. Trois thèmes ont émergé : (1) l'entrée dans les rencontres en...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de sexe au niveau des items dans les mesures du trouble du spectre de l'autisme : une analyse par modèle MIMIC de l'ADOS-2 et de l'ADI-R dans un échantillon pédiatrique adresséItem-Level Sex Differences in Autism Spectrum Disorder Measures: A MIMIC Model Analysis of ADOS-2 and ADI-R in a Referred Pediatric Sample.

Autisme / TSAInteractions socialesCommunication non verbaleJeux, loisirs et temps libreComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les différences de sexe au niveau des items des mesures diagnostiques des traits autistiques chez des enfants et adolescents adressés pour une évaluation de TSA. L'échantillon comprenait 458 enfants et adolescents adressés dans une clinique de soins tertiaires, dont 118 (25,8 %) étaient de sexe féminin, 282 (61,6 %) ont reçu un diagnost...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Contrôle volontaire et sensibilité perceptive en relation avec les compétences de communication sociale chez des enfants d'âge préscolaire présentant un trouble développemental du langageEffortful Control and Perceptual Sensitivity in Relation to Social Communication Skills in Preschoolers With Developmental Language Disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins transversale a comparé la communication sociale et le tempérament de 55 enfants d'âge préscolaire nouvellement diagnostiqués avec un trouble développemental du langage (TDL) à des pairs au développement typique appariés sur l'âge et le sexe. Le diagnostic reposait sur le Test of Early Language Development-Third Edition (TELD-3) et le...

Autisme / TSASource tier 1

Parent's AI Coach (PaiCoach) : une étude expérimentale à cas unique d'un système de coaching parental assisté par IA pour enfants autistesParent's AI Coach (PaiCoach): A Single-Case Experimental Study of an AI-Supported Parent Coaching System for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre la sévérité de l'autisme et les comportements alimentaires chez les enfants : une étude transversaleAssociation Between Autism Severity and Feeding Behaviors in Children: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSATraitement sensorielOlfactionToucherInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de comportements alimentaires selon la sévérité de l'autisme et les associations entre domaines symptomatiques et comportements alimentaires chez 82 enfants autistes âgés de 4 à 8 ans, recrutés dans un centre d'éducation spécialisée et de réadaptation. La sévérité de l'autisme a été évaluée par la Childhood...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Preuves préliminaires des effets du traitement ECoLoGiC bilingue pour les personnes aphasiquesPreliminary Evidence for the Effects of Bilingual ECoLoGiC Treatment for People With Aphasia.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...

Autisme / TSASource tier 1

La déficience en TMLHE induit un dysfonctionnement neurodéveloppemental et un déséquilibre synaptique excitation/inhibition lié à des phénotypes de type autistique chez le poisson-zèbreTmlhe deficiency induces neurodevelopmental dysfunction and synaptic excitatory/inhibitory imbalance linked to autism-like phenotypes in zebrafish.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation comportementaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un modèle de poisson-zèbre knockdown pour le gène tmlhe, codant la première enzyme de la biosynthèse de la carnitine, afin d'élucider les mécanismes moléculaires reliant les mutations TMLHE au trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le gène tmlhe s'exprime spécifiquement dans le système nerveux en développement. Son knockdown provoque des...

Autisme / TSASource tier 1

Perturbation spécifique au type cellulaire des représentations sociales du noyau accumbens dans un modèle murin d'autismeCell-type-specific disruption of nucleus accumbens social representations in a mouse model of autism.

Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialeMotivation et récompenseÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'imagerie calcique longitudinale par miniscope et l'optogénétique chez la souris pour examiner comment les circuits du noyau accumbens (NAc) codent les interactions sociales et si ce codage est perturbé dans un modèle murin d'autisme (souris Cntnap2-/-). Les résultats montrent que l'activité de la population du NAc core code sélectivemen...

Publication corrigéeSource tier 1

Correction : Le modèle murin Pten à prédominance nucléaire germinale présente un comportement social et persévératif altéré, une activation microgliale et une activité oxytocinergique accrue.Correction: Germline nuclear-predominant Pten murine model exhibits impaired social and perseverative behavior, microglial activation, and increased oxytocinergic activity.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementalePublication corrigéePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Il s'agit d'une correction (erratum) publiée dans Molecular Autism concernant un article antérieur portant sur un modèle murin de mutation germinale de Pten à prédominance nucléaire. L'article original rapportait des altérations du comportement social et persévératif, une activation microgliale et une augmentation de l'activité oxytocinergique chez ces souri...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'autisme en télésanté dans des conditions de réseau sous-optimales : paramètres techniques et implications cliniquesTelehealth autism evaluation under suboptimal network conditions: Technical parameters and clinical implications.

Autisme / TSAAttentionInteractions socialesCommunication non verbaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine la fiabilité du codage de la BOSA (Brief Observation of Symptoms of Autism) lors d'évaluations d'autisme en télésanté, en simulant des conditions de réseau dégradées. À l'aide d'un banc d'essai à fibre optique, des pertes de paquets et une atténuation Wi-Fi contrôlées ont été imposées pour générer quatre schémas de gel (gels d'une...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Autisme / TSASource tier 1

Priorités de recherche en autisme dans un contexte clinique : voix d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autismeResearch Priorities in Autism From a Clinical Setting: Voices of Autistic Adults and Families of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...