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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

SommeilSource tier 1

La couche corticale 6b médiatise les changements d'activité cérébrale dépendants de l'état et les effets de l'orexine sur l'éveil et le sommeilCortical layer 6b mediates state-dependent changes in brain activity and effects of orexin on waking and sleep.

SommeilRythmes circadiensPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de neurosciences fondamentales a enregistré l'électroencéphalogramme (EEG) de manière chronique chez des souris dont une sous-population de neurones de la couche corticale 6b (L6b) a été conditionnellement « silencieuse ». Les auteurs ont examiné l'activité cérébrale au repos, après privation de sommeil et après administration intracérébroventric...

Autisme / TSASource tier 1

Le sommeil chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : des étiquettes diagnostiques aux soins orientés par le phénotypeSleep in Children with Neurodevelopmental Disorders: From Diagnostic Labels to Phenotype-directed Care.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...

Hors périmètreSource tier 1

Relation entre les horaires scolaires et les habitudes de sommeil, la somnolence diurne et l'attention chez les adolescents vivant dans des zones d'urbanisation différentesRelationship of school shifts with sleep patterns and quality, daytime sleepiness, and attention in adolescents living in areas with different urbanization levels.

AttentionSommeilFatigueRythmes circadiensAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les habitudes de sommeil, la somnolence diurne et l'attention entre des adolescents brésiliens (15,3 ans) suivant des cours le matin ou l'après-midi, dans des zones d'urbanisation élevée ou faible. Indépendamment du niveau d'urbanisation, les élèves du matin se réveillent plus tôt, ont un temps de sommeil plus court, une dette de sommeil...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil, rythmes circadiens et santé mentale chez les neurotypes neurodivergents : perspective d'expérience vécue sur le paysage de la recherche et les feuilles de routeSleep, circadian, and mental health in neurodivergent neurotypes: Lived experience perspective on the research landscape and roadmaps.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéSommeilRythmes circadiens
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective, rédigé par des personnes ayant une expérience vécue de neurodivergence, examine les problèmes de santé mentale (anxiété, dépression, risque suicidaire) et les perturbations du sommeil et du rythme circadien chez les personnes autistes et celles avec TDAH. Il plaide pour un modèle intégré tenant compte des interactions entre sommei...