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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Le sommeil chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : des étiquettes diagnostiques aux soins orientés par le phénotypeSleep in Children with Neurodevelopmental Disorders: From Diagnostic Labels to Phenotype-directed Care.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...

Dispositif médicalSource tier 1

Validation d'un dispositif portable multimodal pour évaluer les facteurs de risque environnementaux et comportementaux de la myopie chez les enfants et les adolescents.Validation of a Multimodal Wearable Device for Assessing Environmental and Behavioral Risk Factors of Myopia in Children and Adolescents.

Population généraleSommeilRythmes circadiensEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote de validation visait à évaluer un système portable multimodal porté au poignet pour la surveillance synchronisée de l'exposition lumineuse multispectrale, des phénotypes d'activité et de l'architecture du sommeil en cinq stades chez des enfants et adolescents. Douze enfants et adolescents en bonne santé (âge moyen 10,04 ± 3,26 ans ; interv...

Autisme / TSASource tier 1

Les changements d'une nuit à l'autre du sommeil paradoxal sont associés à la sévérité des symptômes chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude de polysomnographie à domicile sur deux nuits.Night-to-Night Changes in REM Sleep Are Associated With Symptom Severity in Children With Autism Spectrum Disorder: A Two-Night Home Polysomnography Study.

Autisme / TSAGroupe témoinSommeilRythmes circadiensEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les changements d'une nuit à l'autre de l'architecture du sommeil chez 79 enfants avec TSA (35 légers, 44 modérés à sévères) et 30 témoins au moyen de deux nuits consécutives de polysomnographie à domicile. Les résultats montrent que le sous-groupe TSA léger présente une augmentation du pourcentage de sommeil paradoxal entre les nuits, ta...