Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales17
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement46
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées5
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Autisme / TSASource tier 1

Cadre d'annotation assisté par modèle de langage de grande taille pour l'analyse inter-plateformes des communautés en ligne sur l'autisme : implications pour l'éducation parentale et le soutien numériqueLarge Language Model-Assisted Annotation Framework for Cross-Platform Analysis of Online Autism Communities: Implications for Parent Education and Digital Support.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsCultureFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose et valide un cadre d'annotation standardisé assisté par un grand modèle de langage (LLM) pour analyser les communautés en ligne sur l'autisme. En comparant une plateforme de forum ouvert (Baidu Tieba) et des plateformes de consultation médecin-patient (Chunyu Doctor et Haodf), les auteurs montrent que les forums ouverts sont dominés par l...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme et consommation problématique de substances à l'adolescence : données de l'étude de cohorte MillenniumAutism and Problematic Substance Use in Adolescence: Evidence From the Millennium Cohort Study.

Autisme / TSAAddictionsAdolescenceCohorte longitudinaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre l'autisme et la consommation problématique de substances chez les adolescents à partir de l'étude de cohorte Millennium au Royaume-Uni (n=12 243, dont 3,75 % autistes). À 14 ans, 18 % des adolescents autistes rapportaient une consommation problématique contre 22 % des non-autistes ; à 17 ans, les taux étaient de 38 % c...

LectureSource tier 1

Prédicteurs préscolaires et de maternelle de la compréhension en lecture chez des élèves monolingues anglais et bilingues espagnol-anglais en sixième année.Prekindergarten and Kindergarten Predictors of Reading Comprehension in Monolingual English and Spanish-English Bilingual Sixth Graders.

LectureLangage réceptifLangage expressifMémoire de travailRaisonnement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale identifie les prédicteurs précoces (pré-maternelle et maternelle) de la compréhension en lecture en sixième année chez des enfants monolingues anglais (n=88) et bilingues espagnol-anglais (n=95). Pour les monolingues, les meilleurs prédicteurs sont l'identification de lettres en pré-maternelle et le vocabulaire, la grammaire/morphol...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Pan-Chung-Bellen avec NEDDFAC (SUPT16H) : une nouvelle présentation neurodéveloppementale digénique imitant le trouble du spectre autistiquePan-Chung-Bellen Syndrome with Co-occurring NEDDFAC (SUPT16H): A Novel Digenic Neurodevelopmental Presentation Masquerading as Autism Spectrum Disorder.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...

Autisme / TSASource tier 1

Épidémiologie des troubles du spectre autistique chez les enfants français de 8 ansEpidemiology of Autism Spectrum Disorders in French Children Aged 8.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHInsomnieTrouble des conduites alimentaires
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les tendances à long terme de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 8 ans en Haute-Garonne, France, de 2003 à 2024, ainsi que le profil épidémiologique, clinique, éducatif et de soins des enfants diagnostiqués récemment. La prévalence est passée de 2,1‰ en 2003 à 13,5‰ en 2024, avec une augmentation pri...

Hors périmètreSource tier 1

Exposition chronique à la chaleur et raisonnement perceptif chez les enfants d'âge préscolaire : estimation robuste, modification d'effet et analyse par période spécifique.Chronic Heat Exposure and Perceptual Reasoning in Preschool-Aged Children: Robust Estimation, Effect Modification and Period-Specific Analysis.

RaisonnementPériode prénatale et périnatalePetite enfanceEnfanceEnvironnement physique
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre des scénarios réalistes d'augmentation de température (de +1°C à +3°C) pendant les périodes prénatale et postnatale et les scores de raisonnement perceptif à 3,5 ans, à partir de la cohorte de naissance française ELFE (N=8 965). Les résultats montrent qu'une augmentation de +2°C et +3°C est significativement associée à...

Autisme / TSASource tier 1

Plateforme d'intelligence artificielle pour promouvoir les compétences d'apprentissage des personnes avec troubles du spectre autistiqueArtificial intelligence platform for promoting learning skills of people with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAÉcoleApplication ou outil numériqueIntelligence artificielleÉtude interventionnelle non randomisée
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'OMS rapporte que plus d'un milliard de personnes dans le monde souffrent d'un handicap important. Le trouble du spectre autistique (TSA) affecte les compétences sociales et de communication. Cette étude présente un modèle d'apprentissage basé sur l'IA qui identifie les caractéristiques influençant les résultats d'apprentissage des personnes avec TSA, et dé...

Autisme / TSASource tier 1

Pollution de l'air et traits de type autistique : périodes sensibles et effets conjoints de l'exposition aux sources et constituants des particules finesAir pollution and autism-like traits: sensitive periods and joint effects of exposure to sources and constituents of fine particulate matter.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceEnvironnement physiqueCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (n=798, Upstate KIDS) examine les fenêtres de sensibilité à l'exposition à la pollution atmosphérique (PM2.5, NO2, O3) et les effets conjoints des sources et constituants des PM2.5 sur les traits autistiques à 10 ans (évalués par le CBCL). Aucune fenêtre critique n'a été identifiée pour les polluants totaux, mais l'exposition au carbon...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Construire ensemble des soins génétiques : un protocole de recherche australien à méthodes mixtes en trois phases de co-production avec des personnes ayant une déficience intellectuelleBuilding genetic healthcare together: an Australian co-production three-phase mixed-methods research protocol with people with intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteAccessibilité
FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...

TDAHSource tier 1

Association des profils d'arrêt de l'atomoxétine avec le phénotype CYP2D6 chez les enfants et adolescents atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéAssociation of Atomoxetine Discontinuation Patterns with CYP2D6 Phenotype in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder.

TDAHHôpitalIntervention pharmacologiqueCohorte longitudinaleLimites non déterminées
modéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné l'association entre les phénotypes CYP2D6 et l'arrêt de l'atomoxétine chez 108 enfants et adolescents avec TDAH. Après ajustement pour la phénoconversion, les métaboliseurs normaux/ultra-rapides étaient significativement plus susceptibles d'arrêter l'atomoxétine par manque d'efficacité (HR=1,9, p=0,04), tandis que les méta...

Autisme / TSASource tier 1

Regroupement perceptif spécifique au domaine des dyades humaines : données probantes issues des profils de traits autistiquesDomain-specific perceptual grouping of human dyads: evidence from autistic trait profiles.

Autisme / TSAPopulation généraleAttentionCognition socialeAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...

TDAHSource tier 1

Expériences adverses dans l'enfance et déterminants sociaux de la santé chez des adultes consultant pour une évaluation neuropsychologique du TDAH : une analyse de profils latentsAdverse Childhood Experiences and Social Determinants of Health Phenotypes Among Individuals Seeking Neuropsychological Evaluation for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Latent Profile Analysis.

TDAHAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a utilisé une analyse des profils latents pour examiner les phénotypes d'expériences adverses de l'enfance (ACE) et de déterminants sociaux de la santé (SDOH) chez 273 adultes adressés pour une évaluation neuropsychologique afin de diagnostiquer un TDAH. Cinq profils ont été identifiés : 'détresse minimale', 'abus sexuel', 'abus/négl...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation psychométrique du questionnaire espagnol de 10 items du Quotient du Spectre Autistique chez un échantillon d'enfants équatoriensPsychometric Evaluation of the Spanish 10-Item Autism Spectrum Quotient Children's Questionnaire in a Sample of Ecuadorian Children.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceCultureAdaptation culturelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation des gènes immunitaires sensibles aux glucocorticoïdes dans les cellules mononucléées du sang périphérique comme signature moléculaire partagée entre le trouble du spectre autistique et le syndrome du côlon irritableDysregulated glucocorticoid-responsive immune genes in peripheral blood mononuclear cells as a shared molecular signature of autism spectrum disorder and irritable bowel syndrome.

Autisme / TSASanté digestiveÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des analyses transcriptomiques de cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) de cohortes de patients avec trouble du spectre autistique (TSA) et syndrome du côlon irritable (SCI). L'activité transcriptionnelle des gènes répondant aux glucocorticoïdes (GRI) est significativement augmentée dans le groupe TSA et modérément dans le gro...

Hors périmètreSource tier 1

Validation et données normatives du Multilingual Naming Test (MINT) chez les adultes québécois francophones de plus de 40 ansValidation and normative data for the Multilingual Naming Test (MINT) in French-speaking Quebec adults over 40.

AdulteVieillissementCultureAdaptation culturelleLangue de l’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à valider une version québécoise francophone du Multilingual Naming Test (MINT) et à établir des normes pour l'évaluation des troubles cognitifs légers (MCI) et de la démence. Sur 224 participants issus de la cohorte TRIAD Montréal et de l'étude DEVOCS, des analyses par modèle linéaire et courbes ROC montrent que le MINT est comparable au Bo...

TDAHSource tier 1

Perspectives des parents sur l'intervention d'ergothérapie assistée par le cheval pour leurs enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)Parents' perspectives on equine-assisted occupational therapy intervention for their children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

TDAHParents et aidantsRégulation émotionnelleEnfanceFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine l'expérience de parents dont les enfants (7-12 ans) atteints de TDAH ont participé à l'intervention d'ergothérapie assistée par le cheval ASTride. Treize parents ont été interviewés en profondeur, et une analyse par théorisation ancrée a révélé trois catégories de bénéfices perçus : (1) pour les enfants : croissance émotionnel...

Autisme / TSASource tier 2

De trouble à neurotype ? Exploration d'une conception affirmative de la neurodiversité pour le diagnostic d'autismeFrom disorder to neurotype? Exploring a neurodiversity-affirming take on the autism diagnostic label.

Autisme / TSANeurodiversitéCulturePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, sans résumé disponible, examine la possibilité de passer d'une conception pathologique de l'autisme à une vision basée sur la neurodiversité. Il interroge l'étiquette diagnostique et propose une approche affirmant la diversité neurologique. Le contenu exact n'est pas connu, mais le titre suggère une réflexion critique sur les modèles cliniques a...

TDAHSource tier 1

Facteurs biologiques contribuant aux anomalies corticales divergentes dans les troubles psychiatriques de l'adolescent et de l'adulteBiological factors contributing to divergent cortical abnormalities in adolescent and adult psychiatric disorders.

TDAHAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vieÉtude transversale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...

Autisme / TSASource tier 1

Formation sur l'autisme adulte avec études de cas et rencontres avec patients standardisés pour les résidents en médecine interne et médecine familiale.An Adult Autism Training With Case Studies and Standardized Patient Encounters for Internal Medicine and Family Medicine Residents.

Autisme / TSAProfessionnelsAdulteSoins primairesHôpital
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette formation de 5 heures pour résidents en médecine interne et familiale comprend des conférences asynchrones, des études de cas synchrones et des expériences virtuelles avec patients standardisés. Elle a amélioré l'auto-efficacité (d=2.98), le contrôle comportemental perçu (d=1.08) et les connaissances (d=0.44), mais pas les attitudes ni l'intention de s...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre de l'autisme, trouble de l'attention avec hyperactivité, trouble tic et trouble obsessionnel compulsif chez les personnes souffrant de troubles alimentaires et leurs frères et sœurs : une étude de cohorte nationale finlandaiseAutism Spectrum Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Tic Disorder, and Obsessive-Compulsive Disorder in Individuals With Eating Disorders and Their Siblings: A Nationwide Finnish Cohort Study.

Autisme / TSATDAHTics / syndrome de Gilles de la TouretteFratrieTrouble obsessionnel compulsif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte finlandaise a examiné la prévalence du TSA, TDAH, trouble tic (TT) et TOC chez 4 240 personnes avec troubles alimentaires (anorexie mentale, boulimie, autres/non spécifiés) et leurs frères et sœurs, comparés à des témoins. Les résultats montrent une augmentation significative des TSA, TDAH et TOC dans tous les sous-types de troubles al...