Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques59
Conditions associées et santé globale26
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Déséquilibre Treg/Th17 dans le sang périphérique et profils altérés de cytokines Th2 chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiquePeripheral Blood Treg/Th17 Imbalance and Altered Th2 Cytokine Profiles in Children with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a comparé les cytokines sériques (IL-10, IL-4, IL-5) et les sous-populations de lymphocytes T (Treg et Th17) chez 45 enfants avec TSA et 45 témoins appariés. Les enfants avec TSA présentaient une proportion plus élevée de cellules Th17, une proportion plus faible de Treg, un ratio Treg/Th17 réduit, et des taux sériques...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Efficacité de la rTMS dans l'aphasie bilingue post-AVC : un plan expérimental à cas uniqueEfficacy of rTMS in Post-Stroke Bilingual Aphasia: A Single Case Experimental Design.

Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) inhibitrice en theta burst continu, ciblant le cortex moteur droit des lèvres, sur la dénomination d'images en langue seconde (L2) chez une patiente bilingue français-anglais (PR) présentant une aphasie chronique post-AVC. Un plan expérimental à cas unique a été utilisé...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Comparaison de la pratique motrice traditionnelle de la parole à une pratique contextualisée de la parole chez des enfants d'âge préscolaire présentant une apraxie de la parole développementaleComparing Traditional Motor Speech Practice to Contextualized Speech Practice in Preschoolers With Childhood Apraxia of Speech.

TDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologiePetite enfanceOrthophonieÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la rétention de mots cibles entre deux conditions de pratique (contextualisée vs motrice seule) dans le cadre d'un traitement modifié par stimulation intégrale chez des enfants d'âge préscolaire présentant une apraxie de la parole développementale (CAS). Un plan expérimental à cas unique avec traitements alternés a été utilisé, avec des e...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Mémoire de travailSource tier 1

L'artificialité importe-t-elle ? Comparaison des performances de mémoire de travail pour des visages artificiels et réels.Does artificiality matter? Comparing working memory performance for artificial and real faces.

Population généraleMémoire de travailAttentionAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances de mémoire de travail entre des visages humains réels et des visages artificiels générés par ordinateur. Quarante-cinq adultes (18-36 ans) ont réalisé une tâche n-back avec deux conditions (visages réels vs artificiels), deux niveaux de charge cognitive (1-back et 2-back) et trois valences émotionnelles (neutre, joyeux, e...

TDAHSource tier 1

Comparaison des algorithmes de notation pour les tâches de fonctions exécutives de la NIH Toolbox chez les enfants avec et sans TDAHComparing scoring algorithms for NIH Toolbox executive function tasks in children with and without ADHD.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare quatre algorithmes de notation (Précision, Vitesse, Score corrigé par le taux (RCS) et Score intégré linéaire vitesse-précision (LISAS)) pour mesurer les fonctions exécutives chez 51 enfants avec TDAH et 102 témoins appariés, à l'aide des tâches DCCS et Flanker de la NIH Toolbox. Les résultats montrent que RCS et Vitesse présentent une bo...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Autisme / TSASource tier 1

Les coûts du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme en Thaïlande : une étude multicentrique.The Costs of the Diagnostic Process for Autism Spectrum Disorder in Thailand: A Multicenter Study.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...

Autisme / TSASource tier 1

Création d'un programme d'éducation des aidants avec des aidants chinois d'enfants autistes : un processus engagé avec la communautéCreating a caregiver education program with chinese caregivers of autistic children: A community engaged process.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les besoins et perspectives de 14 aidants chinois d'enfants autistes concernant le contenu et le format d'un programme d'éducation des aidants. Deux groupes de discussion ont été menés : le premier sur le contenu souhaité, le second sur des retours concernant deux vidéos prototypes. L'analyse thématique réflexive a révélé troi...

Autisme / TSASource tier 1

HFG-Net : Guidé par hautes fréquences, convolution multi-vue sur graphe et fusion spatio-temporelle dynamique pour le diagnostic de l'autismeHFG-Net: high-frequency guided multi-view graph convolution and dynamic spatio-temporal fusion for ASD diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...

Autisme / TSASource tier 1

Prévenir le débouclage de la ceinture de sécurité chez une personne autiste avec TDAH : une étude de casPreventing seat belt unbuckling in an individual with autism and ADHD: a case study.

Autisme / TSATDAHRégulation comportementaleJeune adulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas observationnelle de type preuve de concept examine l'efficacité d'une housse de ceinture de sécurité personnalisable et malléable pour prévenir le débouclage chez une jeune femme de 19 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Sur 24 trajets en voiture d'envi...

Hors périmètreSource tier 1

Réponses utéroplacentaires aux défis physiologiques pendant la grossesse par IRMUteroplacental Responses to Physiological Challenges Throughout Pregnancy Using MRI.

Étude transversaleRésumé uniquementPetit échantillonBiais de sélection possibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective en IRM a quantifié les réponses placentaires (T2* et déformation) lors de contractions utérines spontanées non liées au travail et lors d'hyperoxie maternelle chez 46 femmes enceintes (24-39 semaines). Les contractions ont réduit le T2* placentaire de 4,64 ms, tandis que l'hyperoxie l'a augmenté de 11,36 ms. Les effets des contracti...

Étude transversaleSource tier 1

Résultats rapportés par l'enfant et les parents chez les enfants historiquement pris en charge pour une séquence de Pierre Robin non syndromique : alimentation, parole et troubles respiratoires du sommeilChild and Parent-Reported Outcomes in Children Historically Managed as Nonsyndromic Pierre Robin Sequence: Feeding, Speech, and Sleep-Disordered Breathing.

Parents et aidantsQualité de vieSommeilTrouble respiratoire du sommeilAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude observationnelle transversale rétrospective menée dans un centre craniofacial tertiaire, évaluant la qualité de vie et les résultats fonctionnels rapportés par les enfants et leurs parents chez des enfants âgés de 11 à 20 ans suivis pour une séquence de Pierre Robin non syndromique (nsPRS). Douze dyades enfant-parent ont participé. Les scores CLEFT-Q r...

Étude transversaleSource tier 1

Modifications de l'imagerie de la substance blanche et des espaces périvasculaires dans la maladie d'Alzheimer et l'angiopathie amyloïde cérébraleWhite Matter and Perivascular Imaging Changes in Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy.

MémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesLangage expressifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si les biomarqueurs d'imagerie de la substance blanche (PSMD) et de la fonction glymphatique (indices DTI-ALPS) diffèrent entre des participants atteints de la maladie d'Alzheimer (MA) avec et sans angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) concomitante. L'échantillon comprend 50 participants atteints de MA avec trouble cognitif léger/démence lé...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et autisme chez l'enfant ou autres devenirs développementauxMaternal Thyroid Dysfunction During Pregnancy and Childhood Autism or Other Developmental Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (MARBLES) a examiné les associations entre la dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et les devenirs neurodéveloppementaux de l'enfant, dans un échantillon à haut risque familial d'autisme. Parmi 285 grossesses, 9,5% des mères étaient hypothyroïdiennes et 6,7% hyperthyroïdiennes. Les conditions hypothyroïd...

Cognition globaleSource tier 1

Évaluation de la capacité des patients à apprendre des protocoles médicamenteux pendant une séance d'hémodialyseAssessing Patients' ability to learn medication protocols during a hemodialysis session.

Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique menée à Toronto (Canada) a évalué la capacité de 101 patients hémodialysés (âge moyen 67 ans, 29 % de femmes) à apprendre un nouveau régime médicamenteux pendant une séance d'hémodialyse. Les participants ont complété le Medication Management Ability Assessment (MMAA), le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) et l'échel...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre l'autisme à travers les écologies relationnelles autochtones : une étude phénoménographique exploratoire avec des participants PotawatomiUnderstanding Autism Through Indigenous Relational Ecologies: A Phenomenographic Exploratory Study With Potawatomi Participants.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...