Autisme / TSAParents et aidantsAdulteFamilleTechnologie d’assistance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'assistant IA Starmate, basé sur un modèle de 1,5 milliard de paramètres, a été développé pour fournir des conseils personnalisés et empathiques aux aidants de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir d'entretiens et d'une enquête Kano, les besoins prioritaires des aidants ont été identifiés, notamment des conseils pratiques. L'architect...
Autisme / TSARégulation émotionnelleIdées ou comportements suicidairesAdolescenceJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandi...
Trouble développemental du langageFonctions exécutivesAttentionLangage réceptifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...
Autisme / TSAParents et aidantsPragmatique et communication socialeLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été ob...
TDAHTroubles des apprentissagesAttentionMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deu...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource
Cette étude cas-témoins menée au Bangladesh (25 enfants TSA, 25 contrôles) montre que les enfants diagnostiqués TSA proviennent plus souvent de familles urbaines, aisées et avec des parents plus instruits, suggérant des inégalités d'accès au diagnostic plutôt que des facteurs de risque causaux.
SommeilAdulteDispositif médicalÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse intermédiaire examine si la stimulation électrique transcrânienne à interférence temporelle (TES-TI) peut augmenter l'activité des ondes lentes (SWA) pendant le sommeil NREM chez des adultes en bonne santé. Vingt-huit participants ont été répartis en groupes recevant soit TES-TI (différence de 1 Hz) soit TES pur (0 Hz) ciblant le cortex préfron...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillonAbsence de groupe contrôle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
Condition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifAdulteIntervention pharmacologiqueAntidépresseur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Kleefstra (KLEFS1) résulte d'une haploinsuffisance du gène EHMT1 et se caractérise par des retards neurodéveloppementaux variables et une psychopathologie. La régression développementale, marquée par la perte soudaine de compétences de vie quotidienne précédemment acquises à la fin de la puberté ou au début de l'âge adulte, est une complicatio...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPragmatique et communication socialeCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquente...
Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
AttentionVitesse de traitementFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez 83 personnes âgées atteintes de troubles neurocognitifs gérant elles-mêmes leurs médicaments. L'observance a été suivie pendant deux mois par décompte des comprimés et système de surveillance des événements médicamenteux (MEMS). Une observance sous-optimale était fréq...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non)...