Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...
Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...
Autisme / TSATDAHAnxiétéDépressionTrouble des conduites alimentaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse descriptive secondaire des estimations du Global Burden of Disease 2023 couvre la période 1990-2023 pour les six régions de l'OMS et la Chine. En 2023, 1 171,64 millions de personnes souffraient de troubles mentaux dans le monde, générant 171,27 millions d'années de vie corrigées de l'incapacité (DALYs). La Chine représentait 16,32 % des cas mo...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'apprentissage statistique dans la dyslexie développementale en distinguant deux facettes : le type de relation statistique (non spatiale vs spatiale) et la structure de l'entrée statistique (conditionnelle vs distributionnelle). Un plan factoriel 2 × 2 a été utilisé chez des participants avec et sans dyslexie. Les participants neurotypi...
Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition globalePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a examiné l'association entre l'utilisation prénatale systémique de glucocorticoïdes pendant au moins 7 jours et les issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance. Quatre études observationnelles ont été identifiées, incluant trois cohortes nationales portant sur plus de 1,2 million de grossesses et une étu...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...
TDAHIdées ou comportements suicidairesPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multinationale de type self-controlled case series a évalué le risque d'automutilation incidente associé à l'utilisation de médicaments pour le TDAH dans cinq bases de données de soins (Hong Kong, Nouvelle-Zélande, Corée du Sud, Taïwan, Royaume-Uni). Parmi 461 024 individus ayant initié un médicament pour le TDAH entre 2001 et 2020, 6 847 ont pré...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les caractéristiques démographiques, le niveau d'éducation et les résultats d'emploi des Canadiens ayant des troubles du développement (TD) et un trouble du spectre de l'autisme (TSA) à partir des cycles 2017 et 2022 de l'Enquête canadienne sur l'incapacité (CSD) et de leurs couplages avec le recensement. Les principaux résultats d'intérê...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits attentionnels, une hyperactivité et une impulsivité qui persistent souvent à l'âge adulte. Les mécanismes physiopathologiques restent incomplètement compris, et les traitements actuels par méthylphénidate et amphétamines montrent une eff...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...
TDAHPoids et santé métaboliqueEnfanceAdolescencePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Analyse de 15 ans de données représentatives au niveau national (Korea National Health and Nutrition Examination Survey, 2007-2021) portant sur 172 participants de 6 à 18 ans avec TDAH diagnostiqué par un médecin pour les analyses anthropométriques et 157 cas complets pour les analyses diététiques. Les apports alimentaires ont été évalués par rappel de 24 he...
TDAHParents et aidantsPopulation généralePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude à méthodes mixtes a comparé les questions sur le TDAH publiées dans une communauté en ligne coréenne aux FAQ générées par des prestataires de soins, afin d'évaluer la couverture informationnelle et d'identifier les besoins non satisfaits. Une analyse de similarité par plongements de phrases (sentence embeddings) a montré que le modèle paraphrase-...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données de génotypage (n = 4709-6687) et de séquençage de l'exome (n = 4500-5424) de la Millennium Cohort Study (MCS) et de l'Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) pour évaluer la contribution des variants communs et des variants codants délétères rares aux symptômes d'internalisation et d'externalisation de 5 à 1...
Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
TDAHSanté digestivePlusieurs étapes de vieRevue systématiqueMéta-analyse
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse (PRISMA 2020, PROSPERO CRD42024602363) a recherché dans MEDLINE, Embase et APA PsycInfo jusqu'au 12 mai 2026 les études primaires portant sur des participants de tout âge avec un diagnostic de TDAH selon le DSM ou la CIM et rapportant des symptômes gastro-intestinaux (GI), en excluant les maladies organiques (par ex....