Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques42
Conditions associées et santé globale13
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Évaluation, intervention et accompagnement42
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

TDAHSource tier 1

L'impact du TDAH infantile non diagnostiqué sur les résultats familiauxThe Impact of Undiagnosed Child ADHD on Family Outcomes.

TDAHParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné la relation entre le diagnostic de TDAH chez l'enfant et trois dimensions familiales : le stress parental, la qualité de la relation de coparentalité et la qualité de vie familiale. Un échantillon de 253 parents canadiens et américains d'enfants âgés de 6 à 17 ans a été réparti en quatre groupes : enfants diagnostiqués TDAH...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

Autisme / TSASource tier 1

Parent's AI Coach (PaiCoach) : une étude expérimentale à cas unique d'un système de coaching parental assisté par IA pour enfants autistesParent's AI Coach (PaiCoach): A Single-Case Experimental Study of an AI-Supported Parent Coaching System for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...

TDAHSource tier 1

Ce que les FAQ des prestataires manquent : évaluer les besoins d'information non satisfaits sur le TDAH en comparant les publications de communautés en ligne à l'aide d'une analyse sémantique assistée par grand modèle de langage dans une étude à méthodes mixtesWhat Provider Frequently Asked Questions Miss: Evaluating Unmet Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Information Needs Through Comparison of Online Community Posts Using Large Language Model-Assisted Semantic Analysis in a Mixed Methods Study.

TDAHParents et aidantsPopulation généralePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à méthodes mixtes a comparé les questions sur le TDAH publiées dans une communauté en ligne coréenne aux FAQ générées par des prestataires de soins, afin d'évaluer la couverture informationnelle et d'identifier les besoins non satisfaits. Une analyse de similarité par plongements de phrases (sentence embeddings) a montré que le modèle paraphrase-...

Parents et aidantsSource tier 1

Phénoménologie en soins infirmiers pédiatriques : leçons d'études sur des mères prenant soin d'enfants atteints de maladies chroniques.Phenomenology in pediatric nursing: Lessons from studies of mothers caring for children with chronic illnesses.

Parents et aidantsCultureFamilleÉditorial ou opinionAccès ouvert
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse réflexive explore l'application de la phénoménologie dans la recherche en soins infirmiers pédiatriques, à partir d'études qualitatives menées auprès de mères jordaniennes d'enfants atteints de maladies chroniques (diabète de type 1, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique, insuffisance rénale terminale, maladie de stockage...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Autisme / TSASource tier 1

Priorités de recherche en autisme dans un contexte clinique : voix d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autismeResearch Priorities in Autism From a Clinical Setting: Voices of Autistic Adults and Families of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...

Parents et aidantsSource tier 1

Association de la neurofibromatose 1, maladie rare de l'enfant, avec les revenus et les trajectoires d'emploi des parents après la naissance de l'enfantAssociation of a Child's Rare Disease Neurofibromatosis 1 with Parental Income and Employment Trajectories Following the Child's Birth.

Parents et aidantsAdulteFamilleÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude finlandaise examine l'association entre le fait d'avoir un enfant atteint de neurofibromatose 1 (NF1) et les revenus et l'emploi des parents. En croisant une cohorte de 1 811 personnes atteintes de NF1 avec les données de revenus et d'emploi de Statistics Finland, les chercheurs ont comparé les parents d'enfants atteints de NF1 sporadique ou fami...

Autisme / TSASource tier 1

Comportements liés à l'autisme dans la petite enfance avec antécédents de maltraitance et de prise en charge alternative : autisme ou traumatisme ?Autism-related behaviors in early childhood with histories of maltreatment and alternative care: Autism or trauma?

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCommunication non verbaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les comportements liés au trouble du spectre de l'autisme (TSA) rapportés par les parents chez 108 enfants argentins âgés de 18 à 30 mois, répartis en trois groupes : parents biologiques d'enfants non maltraités sans prise en charge alternative (groupe 1, n = 35), parents adoptifs d'enfants maltraités ayant connu une famill...

Autisme / TSASource tier 1

AllPlay Dance autisme : protocole d'un essai contrôlé randomisé d'un programme de danse communautaire pour les enfants autistesAllPlay Dance autism: protocol for a randomised controlled trial of a community-based dance programme for children with autism.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélats multidimensionnels de la santé mentale et de la qualité de vie chez les aidants chinois d'enfants autistes d'âge préscolaireMultidimensional Correlates of Mental Health and Quality of Life in Chinese Caregivers of Preschool-Aged Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les corrélats de la santé mentale et de la qualité de vie (QdV) chez 424 aidants chinois (84,2 % de mères) d'enfants autistes âgés de 18 à 59 mois, recrutés dans un centre spécialisé en autisme à Guangzhou. Des régressions hiérarchiques ont identifié les corrélats indépendants de cinq critères (santé mentale et quatre domai...

ProfessionnelsSource tier 1

« Ensuite, vous êtes laissé à vous-même » : obstacles à l'orthophonie fondée sur les recommandations pour l'aphasie tout au long du parcours du patient dans le contexte de soins de santé germanophone."Then you are left on your own": barriers to guideline-based speech and language therapy for aphasia along the patient journey in the German-speaking healthcare context.

ProfessionnelsParents et aidantsLangage expressifLangage réceptifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire, menée dans le contexte germanophone, examine les obstacles systémiques et individuels à l'accès à l'orthophonie fondée sur les recommandations pour l'aphasie, en particulier en soins ambulatoires. Deux groupes de discussion en ligne ont réuni des personnes aphasiques, des proches, des orthophonistes et d'autres acteurs d...

Autisme / TSASource tier 1

Mise en œuvre d'un programme de formation co-produit pour les personnes neurodivergentes en milieu professionnelImplementing a Co-produced Curriculum for Neurodivergent Individuals in the Workplace.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidantsAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la mise en œuvre du programme de formation DIVERSE, conçu en coproduction pour former les accompagnateurs professionnels (job coaches), les membres de la famille et les employeurs à soutenir efficacement les adultes présentant une déficience intellectuelle ou développementale (DID), en particulier les personnes autistes. Un devis hybride m...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

« Nous aurions été si heureux d'avoir simplement un diagnostic d'épilepsie » : une analyse thématique réflexive des expériences vécues du complexe de sclérose tubéreuse en Irlande."We'd have been so happy just to get a diagnosis of epilepsy": A reflexive thematic analysis of lived experiences of Tuberous Sclerosis Complex in Ireland.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...

Parents et aidantsSource tier 1

Le monde « invisible » des mères d'enfants avec besoins spéciaux : une étude phénoménologique des expériences de soins et de la stigmatisation.The "invisible" world of mothers of children with special needs: a phenomenological study of caregiving experiences and stigmatization.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...

Autisme / TSASource tier 1

"J'ai appris un monde différent" : Comprendre les trajectoires de recherche d'aide et le bien-être psychologique des parents latinos hispanophones d'enfants autistes."Aprendí un mundo diferente": Understanding the help-seeking trajectories and psychological well-being of Spanish-speaking Latine parents of children with autism.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les trajectoires de recherche d'aide et le bien-être de parents latinos hispanophones d'enfants avec autisme. Onze parents ont participé à des entretiens semi-structurés en espagnol. L'analyse thématique a révélé cinq thèmes principaux et deux sous-thèmes, montrant une trajectoire non linéaire façonnée par les croyances cultur...

Autisme / TSASource tier 1

Impact relatif des processus familiaux et des facteurs liés à l'enfant et systémiques sur les résultats comportementaux et scolaires des enfants autistes en milieu scolaire ordinaireRelative Impact of Family Processes and Child and Systemic Factors on Behavioral and Academic Outcomes for Autistic Children in Mainstream Education.

Autisme / TSAParents et aidantsSommeilRégulation comportementaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur la première vague d'une étude longitudinale guidée par le modèle bioécologique du développement humain, examine les influences multiniveaux sur les résultats comportementaux et scolaires d'enfants autistes scolarisés en milieu ordinaire. Les aidants (n=117) d'enfants autistes (68% de garçons, âgés de 4 à 12 ans) ont rempli des mesures...

Autisme / TSASource tier 1

Soutien familial et sentiment d'efficacité parentale chez les mères d'enfants autistes, avec la valeur des enfants comme variable médiatriceFamily Support and Parenting Self-Efficacy in Mothers of Children With Autism, With Value of Children as Mediating Variable

Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale quantitative a examiné les relations entre le soutien familial, la valeur accordée aux enfants et le sentiment d'efficacité parentale chez 248 mères d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données ont été recueillies à l'aide de trois échelles psychométriques adaptées (PSE-33, VoC-15, ISEL-12) et analysées par modél...

Autisme / TSASource tier 1

La transition vers les services de santé mentale du point de vue des jeunes neurodivergents, des aidants et des professionnels de la santé mentale : une approche de théorisation ancrée constructiviste.The Transition to Mental Health Services From the Perspectives of Neurodivergent Young People, Caregivers and Mental Health Professionals: A Constructivist Grounded Theory Approach.

Autisme / TSANeurodiversitéParents et aidantsProfessionnelsAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs pouvant faciliter la transition des jeunes neurodivergents des services de santé mentale pour enfants vers ceux pour adultes. Des entretiens semi-structurés et un atelier de suivi ont été menés auprès de 12 jeunes neurodivergents, 6 aidants et 5 professionnels de santé. Trois thèmes ont émergé, soulignant que les...