Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...
Autisme / TSAIdées ou comportements suicidairesAdolescenceFamilleDroits et politiques publiques
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les auteurs analysent une affaire judiciaire américaine de 2024 concernant le suicide d'un adolescent atteint du syndrome d'Asperger après avoir développé une dépendance émotionnelle à un chatbot d'intelligence artificielle. Le procès intenté contre le développeur du logiciel met en évidence les facteurs de risque liés aux conditions neurodivergentes et à l'...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2018-2023) portant sur 171 971 enfants américains âgés de 6 à 17 ans. La prévalence des troubles mentaux et neurodéveloppementaux (anxiété, dépression, problèmes de comportement, TDAH, TSA) est passée de 18,5 % à 22,5 %. Les enfants sous assurance publique présent...
TDAHAutisme / TSATroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelPopulation générale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les tendances de prévalence des troubles du développement (TDAH, trouble d'apprentissage, TSA, déficience intellectuelle, retards de développement) chez les enfants américains de 3 à 17 ans entre 2016 et 2024 à partir des enquêtes NHIS et NSCH. Les prévalences du TDAH, des troubles d'apprentissage et du TSA ont significativement augmenté,...
Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse inclut 10 essais contrôlés randomisés totalisant 256 enfants atteints de TSA (âge moyen 6,91 ans) et examine l'impact de l'exercice physique sur les habiletés motrices. Les résultats montrent des améliorations significatives des habiletés motrices globales (SMD = 1,58), de la locomotion (1,34), du contrôle d'objets (1...
Autisme / TSAAnxiétéEnfanceRepérage et dépistageTechnologie d’assistance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente un système de reconnaissance des préférences de couleur pour enfants autistes utilisant un capteur triboélectrique flexible à métal liquide. Le capteur, fabriqué par écriture directe de courant, détecte avec sensibilité les variations de pression de toucher, même sous déformations. Combiné à l'apprentissage automatique, le système attein...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescence
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les altérations électrophysiologiques et transcriptomiques des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1, un trouble neurodéveloppemental rare. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées. Les résultats pourraient éclairer les mécanismes biologiques sous-jacents et ouvrir de...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les preuves sur les associations entre le temps d'écran et la santé mentale chez les enfants de 0 à 12 ans. Cinquante-deux études ont été incluses, montrant des associations positives entre un temps d'écran élevé et des troubles tels que le TDAH, les problèmes de conduite, les symptômes externalisés, la dépression et l'anx...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionFlexibilité mentale
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse de 12 essais randomisés contrôlés évalue l'effet des interventions d'exercice physique sur les fonctions exécutives chez les adolescents. Les résultats montrent une amélioration significative de la mémoire de travail (SMD = 0,37) et un effet borderline pour le contrôle inhibiteur (SMD = -0,27), mais aucun effet signif...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...
TDAHTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2016-2023) pour estimer la prévalence de multiples troubles neurodéveloppementaux (≥2 TND) au niveau des États américains. Sur 272 598 enfants âgés de 3 à 17 ans, la prévalence nationale était de 8,1 %, avec les taux les plus élevés dans les États du Sud (Kentucky...
AdultePériode prénatale et périnataleFemmes et fillesPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette prépublication examine l'association entre la réponse du cortisol au stress et le statut en fer chez les femmes enceintes. Sans résumé disponible, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées. Le lien entre fer et cortisol pourrait influencer le neurodéveloppement fœtal.
Autisme / TSAEmploiInclusion professionnelleÉtude transversaleLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude bibliométrique comparative examine si la recherche sur l'inclusion en milieu professionnel constitue un sous-domaine distinct de la recherche sur l'autisme et l'emploi, par rapport aux études axées sur les résultats. À partir de 824 publications, les analyses de couplage bibliographique, de recoupement d'auteurs et de revues, et de croissance tem...
Autisme / TSAParents et aidantsFatigueQualité de vieAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale à deux vagues (intervalle de six mois) examine les relations entre l'auto-stigmatisation des parents (PSS), l'épuisement parental, la compétence parentale perçue et l'ajustement socio-émotionnel chez 182 parents d'enfants avec TSA. Les résultats montrent qu'une PSS élevée augmente significativement l'épuisement parental, ce qui rédu...
Autisme / TSAEnfanceÉtude transversalePetit échantillonAbsence de groupe contrôle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages univer...
Autisme / TSAEnfanceRevue systématiqueMéta-analyseLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse à trois niveaux a évalué l'effet de l'exercice physique sur les symptômes centraux du TSA chez 874 enfants issus de 20 essais randomisés contrôlés. Les résultats montrent une amélioration significative des symptômes centraux (g = -0.53, IC 95% -0.76 à -0.30, preuve modérée), mais l'intervalle de prédiction inclut zé...
Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...