Autisme / TSANeurodiversitéIdées ou comportements suicidairesAccessibilitéSoins primaires
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les personnes autistes présentent un risque élevé de suicide, et l'automutilation est un prédicteur majeur de décès par suicide. Cependant, il n'existe pas de mesures validées pour évaluer l'automutilation avec ou sans intention suicidaire chez les autistes. Cette étude décrit les difficultés rencontrées par les autistes lors de la passation du SITBI et l'ex...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autisme / TSAAttentionMotivation et récompenseEnfanceÉcole
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, fondée sur la théorie de la Pivotal Response Training (PRT) et un cadre interdisciplinaire médecine-éducation-art-technologie, a exploré la faisabilité et l'acceptabilité d'un prototype d'éducation intelligente multisensorielle (MSEP) pour soutenir l'intervention auprès d'enfants avec TSA. Le MSEP intègre une interaction intelligente, un renforc...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSchizophrénieIntervention pharmacologiqueRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le rôle de la méthylation des lysines des histones, un mécanisme épigénétique clé, dans le neurodéveloppement et les troubles neurodéveloppementaux (TND), y compris les troubles du spectre autistique (TSA). Elle se concentre sur les marques de méthylation de l'histone H3 lysine 4 (H3K4me1/2/3) et les enzymes 'writers' (KMT2/SET/DOT1) et '...
Autisme / TSATraitement sensorielRégulation comportementalePragmatique et communication socialePlusieurs étapes de vie
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit le développement et l'adoption d'un protocole structuré de soins préhospitaliers adapté aux personnes avec TSA, mis en œuvre par le Service d'incendie militaire de Santa Catarina (Brésil) comme procédure opérationnelle standard. Le processus a inclus une revue de littérature, des réunions d'experts interdisciplinaires (psychologue, médecin...
Autisme / TSATDAHPériode prénatale et périnataleEnfanceRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse dose-réponse a examiné l'association entre le statut en vitamine D maternelle pendant la grossesse et le risque de diagnostic et de symptômes de TSA et TDAH chez les enfants. À partir de 15 études, une association inverse a été trouvée pour les niveaux élevés de vitamine D avec une réduction du risque de TSA (RR = 0...
Autisme / TSASommeilAttentionMémoire de travailLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...
TDAHPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la corrélation génétique et le chevauchement polygénique entre le TDAH et les traits de testostérone (testostérone totale, biodisponible et SHBG) à partir de données GWAS. En utilisant le modèle MiXeR et la méthode conjFDR, les auteurs ont identifié une corrélation négative entre la testostérone totale et le TDAH, mais positive avec la te...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleLangage réceptif
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les défis et stratégies d'adaptation des aidants (familiaux et institutionnels) d'enfants atteints de TSA dans la région centrale du Ghana. Dix-sept participants ont été interrogés. Les principaux défis incluent le manque de soutien public, le repos insuffisant, les difficultés financières et le manque de connaissances. Les st...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesComportements-défisEnfance
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué la faisabilité du programme Hanen's More Than Words (HMTW) auprès de familles iraniennes et son impact sur la communication sociale d'enfants autistes. Un design mixte séquentiel explicatif a été utilisé : phase quantitative avec 22 enfants autistes répartis en groupes intervention et contrôle (prétest, posttest, suivi), et phase qualita...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMotivation et récompense
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...
Autisme / TSAFonctionnement adaptatifÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre 'many-to-few' pour décomposer le risque génétique du TSA en trois sous-types moléculaires distincts (signalisation synaptique, stabilisation de l'ARNm, modification des histones) basés sur l'intégration de données transcriptomiques. En stratifiant les patients de la cohorte SPARK selon les variants de novo affectant ces sous-type...
Autisme / TSAParents et aidantsNeurodiversitéCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée examine comment les forces et perspectives des enfants autistes et de leurs familles sont intégrées dans les interventions orthophoniques en communication sociale. Sur 26 articles, la plupart se concentraient sur les déficits. Les perspectives parentales étaient souvent incluses, mais celles des enfants rarement. Les documents d'orthoph...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole d'étude examine l'efficacité du temps supplémentaire comme aménagement d'examen pour les étudiants universitaires et pré-universitaires avec TDAH. Utilisant un design randomisé, croisé et intra-sujet, les participants passeront trois versions d'un test calqué sur l'Examen National Brésilien du Lycée sous conditions de temps standard, avec 25% et...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les fonctions cognitives et les capacités de discours narratif chez des adolescents persanophones (12-14 ans) avec TSA (n=25), TDAH (n=25) et développement typique (n=40). Les évaluations incluent le test de Stroop pour l'attention et le test d'apprentissage verbal auditif pour la mémoire. Les résultats montrent des différences significat...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...
Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...