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15 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Risque de troubles du neurodéveloppement associé à l'utilisation paternelle de valproate pendant la spermatogenèseRisk of neurodevelopmental disorders associated with paternal use of valproate during spermatogenesis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPlusieurs étapes de vieFamille

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...

14 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Facteurs liés à la réussite des examens d'IRM cérébrale et à la qualité des données chez les personnes autistes sur l'ensemble du spectre du fonctionnement.Factors linked to successful brain magnetic resonance imaging scans and data quality in autistic individuals across the functioning spectrum.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les facteurs prédictifs de la réussite des acquisitions IRM cérébrales et de la qualité des données chez 122 participants, dont 83 autistes (27 avec déficience intellectuelle, 19 minimalement verbaux) et 39 témoins neurotypiques. Les résultats montrent que l'âge, l'intelligence non verbale et les symptômes de TDAH influencent la réuss...

14 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mesure des résultats centrée sur le patient dans les déficiences intellectuelles génétiques : entre modèle médical et modèle socialPatient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation

Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.

14 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel : une comparaison des structures de services en Allemagne et au Royaume-Uni.[Mental health care for people with intellectual developmental disorders: a comparative overview of service structures in Germany and the UK].

Trouble du développement intellectuelAdulteSoins primairesHôpitalSoins ambulatoires

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...

13 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Faisabilité d'un programme inclusif de surf-thérapie co-conçu pour les enfants et adolescents avec déficience intellectuelle au Japon : une étude piloteFeasibility of an Inclusive, Co-designed Surf Therapy Program for Children and Adolescents with Intellectual Disabilities in Japan: A Pilot Study

Trouble du développement intellectuelQualité de vieEnfanceAdolescenceFamille

Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'un programme de surf-thérapie inclusif et co-conçu avec les familles d'enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle au Japon. Huit participants ont été inclus dans un design à mesures répétées (pré, post, suivi à 1 mois). Six participants ayant assisté à au moins 5 séances et complété le KIDSCREEN...

13 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Âge gestationnel comme facteur de risque des troubles neurodéveloppementaux : Exploration des voies causalesGestational Age as a Risk Factor for Neurodevelopmental Disabilities: Exploring Causal Pathways.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...

10 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Épidémiologie des troubles du spectre autistique chez les enfants français de 8 ansEpidemiology of Autism Spectrum Disorders in French Children Aged 8.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHInsomnieTrouble des conduites alimentaires

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les tendances à long terme de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 8 ans en Haute-Garonne, France, de 2003 à 2024, ainsi que le profil épidémiologique, clinique, éducatif et de soins des enfants diagnostiqués récemment. La prévalence est passée de 2,1‰ en 2003 à 13,5‰ en 2024, avec une augmentation pri...

10 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Construire ensemble des soins génétiques : un protocole de recherche australien à méthodes mixtes en trois phases de co-production avec des personnes ayant une déficience intellectuelleBuilding genetic healthcare together: an Australian co-production three-phase mixed-methods research protocol with people with intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteAccessibilité

Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...

09 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre les niveaux de cortisol capillaire à long terme et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-SteinerAssociations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

08 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La base de données PROTECT : une ressource administrative liée basée sur la population sur la maltraitance des enfants et la déficience intellectuelle avec premiers résultatsThe PROTECT databank a population based linked administrative resource on child maltreatment and intellectual disability with early findings.

Trouble du développement intellectuelEnfanceFamilleCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairs

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente la base de données PROTECT, une infrastructure administrative provinciale liant les dossiers de protection de l'enfance, les réclamations médicales et les hospitalisations au Québec, Canada. Une étude rétrospective longitudinale de cohorte (N=18 095) a comparé quatre groupes d'enfants (de 0 à 18 ans) selon la présence ou non de déficienc...

07 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Évaluation des traits de personnalité inadaptés chez les personnes présentant une déficience intellectuelle légère ou un fonctionnement intellectuel limite : validation du PID-5-IRF-SFAssessing Maladaptive Personality Traits in Individuals with Mild Intellectual Disabilities or Borderline Intellectual Functioning: Evaluating the Validity of the PID-5-IRF-SF

Trouble du développement intellectuelAdulteSoins ambulatoiresInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité du Personality Inventory for DSM-5 Informant Report Short Form (PID-5-IRF-SF) auprès de 43 adultes avec déficience intellectuelle légère ou fonctionnement intellectuel limite. Les résultats montrent que le quotient intellectuel (QI) n'influence pas significativement les scores du questionnaire (validité discriminante) et qu'il...

03 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

03 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : une étude de cohorte longitudinale en population générale à partir des soins primaires en AngleterreTemporal associations between incident physical health problems/sensory impairments and challenging behaviours in people with intellectual disabilities: a population-based longitudinal cohort study of primary care in England.

Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...

03 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Comprendre les perspectives des entraîneurs sur le sport comme moteur de compétences transversales liées à l'employabilité chez les athlètes présentant une déficience intellectuelle.Understanding coaches' perspectives on sport as a driver of employability-related soft skills in athletes with intellectual disabilities.

Trouble du développement intellectuelProfessionnelsFonctionnement adaptatifParticipation socialeAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perspectives de 30 entraîneurs licenciés en Espagne et en Andorre travaillant avec des athlètes présentant une déficience intellectuelle, afin de comprendre comment le sport peut favoriser le développement de compétences transversales (soft skills) pertinentes pour l'employabilité. Les entretiens ont été analysés par analy...

01 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Variants de novo dans NPTN causent un trouble neurodéveloppemental avec autisme et hypofonction neuroplastine-PMCADe novo variants in NPTN cause a neurodevelopmental disorder with autism and neuroplastin-PMCA hypofunction.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPublié avec évaluation par les pairsÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...

01 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

30 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Traitement ambulatoire intensif pour patients avec comportements externalisés sévères et handicap intellectuel et développemental : une revue de dossiers électroniques de santéIntensive Outpatient Treatment for Patients With Severe Externalizing Behavior and Intellectual and Developmental Disability: An Electronic Health Record Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...

29 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

28 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

27 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Adaptation de la thérapie cognitivo-comportementale pour l'anxiété chez un enfant autiste avec déficience intellectuelle : une étude de cas à design ABBrief Report: Adapting Cognitive Behavioral Therapy for Anxiety in an Autistic Child with Intellectual Disability—A Single-Case AB-Design Study

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété

Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...