Autisme / TSASource tier 1

Crystallized and fluid cognitive abilities have different genetic associations with neuropsychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les liens génétiques entre différents domaines cognitifs (temps de réaction, raisonnement fluide, connaissance cristallisée) et plusieurs troubles neuropsychiatriques (schizophrénie, trouble bipolaire, trouble du spectre autistique, TDAH, maladie d'Alzheimer). Une méta-analyse d'étude d'association pangénomique (GWAS) de la connaissance c...

NeurosciencesSource tier 1

Association des biomarqueurs sériques du métabolisme lipidique et des acides aminés avec la cognition chez les adolescentsAssociation of serum biomarkers for lipid and amino acid metabolism with cognition in adolescents.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au mét...

TDAHSource tier 1

Neurological and biological correlations of ODD with ADHD in children and adolescents: a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine les différences neurobiologiques et physiologiques entre les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) comorbide avec un trouble oppositionnel avec provocation (TOPI) et ceux ayant un TDAH seul. Vingt-six études ont été incluses après une recherche exhaustive. Les résultats montrent que la comor...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrité de la substance blanche et sa corrélation avec la sévérité des symptômes chez les adolescents atteints de trouble du spectre autistique de haut niveauWhite matter integrity and its correlation with symptom severity in adolescents with high-functioning autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Quarante-deux adolescents avec un TSA de haut niveau (HFASD) et 56 témoins au développement typique ont passé une IRM de diffusion (DTI). L'analyse (TBSS) a montré chez les HFASD une augmentation du FA dans le pédoncule cérébelleux inférieur (ICP) et le tractus corticospinal (CT) bilatéral, et une diminution dans l'ICP, le pédoncule cérébelleux moyen (MCP),...

Autisme / TSASource tier 1

Décortiquer la dynamique quotidienne de la tension parentale : une étude de journal de bord sur 15 jours du surmenage lié au rôle de soignant, des symptômes dépressifs et de l'épuisement parental chez les parents d'enfants autistesUnpacking the daily dynamics of parenting strain: A 15-day diary study of caregiving role overload, depressive symptoms, and parental burnout among parents of autistic children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens journaliers entre le surmenage lié au rôle de soignant et les symptômes dépressifs chez 210 parents d'enfants autistes (81,9% de mères) en Chine, via un journal de bord électronique quotidien pendant 15 jours ouvrables. Les résultats montrent une boucle de rétroaction réciproque au niveau intra-individuel entre surmenage et dépr...

CognitionSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Autisme / TSASource tier 1

Affective Interruptions Impair Task Performance Less Than Neutral Ones Across Age and Task Demands.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les interruptions dans les environnements numériques perturbent fréquemment les performances cognitives, mais leur impact dépend des caractéristiques affectives (valence et activation) et des différences liées à l'âge. Les études précédentes ont principalement analysé les facteurs tâche, négligeant les propriétés émotionnelles des interruptions. O...

Autisme / TSASource tier 1

Interruption et redirection de la réponse pour les stéréotypies : une revue de qualité et considérations éthiquesResponse Interruption and Redirection for Stereotypy: A Quality Review and Ethical Considerations.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les comportements stéréotypés, tels que les mouvements répétitifs des mains ou les répétitions vocales, sont fréquents chez les personnes autistes. L'intervention de rupture de réponse et de redirection (RIRD) est couramment utilisée pour les réduire, mais sa pertinence éthique et méthodologique doit être réévaluée dans un cadre neurodiversité aff...

Autisme / TSASource tier 1

Isolement social ou homophilie autistique : exploration des réseaux sociaux des étudiants autistesSocial Isolation or Autistic Homophily: An Exploration of the Social Networks of Autistic College Students.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les recherches précédentes sur les relations sociales des personnes autistes se sont principalement concentrées sur les enfants ou les systèmes de soutien. Cependant, peu d'études ont exploré les réseaux sociaux des étudiants autistes en milieu universitaire, sans se limiter aux structures de soutien. Objectif : Cette étude vise à analyser les rés...

TDAHSource tier 1

Analyse électroencéphalographique explicable par intelligence artificielle pour la détection du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une sélection de caractéristiques basée sur la théorie de l'informationExplainable artificial intelligence-driven visual task-specific electroencephalogram analysis for attention deficit hyperactivity disorder detection using information-theoretic feature selection.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une approche d'IA explicable pour diagnostiquer le TDAH à partir d'EEG. Il calcule l'entropie, l'information mutuelle et l'entropie de transfert sur des signaux EEG (système 10-20), agrège les caractéristiques par lobe, et applique des modèles de machine learning. Le SVM atteint 92% de précision. Les explications (LIME, SHAP, PDP) montren...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et types d'interventions pour les troubles du spectre autistique : une revue systématique, méta-analyse et méta-régressionEffectiveness and Types of Interventions for Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review, Meta-Analysis and Meta-regression

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse et méta-régression examine l'efficacité de différents types d'interventions pour les troubles du spectre autistique (TSA). Elle synthétise les données issues d'essais contrôlés randomisés pour comparer les effets des interventions comportementales, développementales, pharmacologiques et autres. La méta-régression ex...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Évaluation de tâches neurocognitives abrégées via une plateforme mobile personnaliséeAssessment of Abbreviated Neurocognitive Tasks via a Custom-Built Mobile Platform.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la faisabilité, la fiabilité et la validité de versions abrégées de quatre tâches neurocognitives (Oddball, n-Back, Stroop et Flanker) évaluant l'attention, la mémoire de travail et les fonctions exécutives. Les versions complètes dépassent souvent 20 minutes, ce qui induit fatigue et contraintes pratiques. Les versions abrégées (max 4 mi...

TDAHSource tier 1

Correction : Modification des réseaux de connectivité fonctionnelle striatale sur 2 ans due à l'exposition aux stimulants dans le TDAH de l'enfance : résultats de l'échantillon ABCDCorrection: Change in striatal functional connectivity networks across 2 years due to stimulant exposure in childhood ADHD: results from the ABCD sample.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une publication antérieure. Il examine l'impact de l'exposition aux stimulants sur les réseaux de connectivité fonctionnelle striatale chez des enfants atteints de TDAH, sur une période de deux ans, en utilisant les données de l'étude ABCD. Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont basées sur le titre et les mét...

TDAHSource tier 1

Young female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Anxiety-related impairment of inhibition during early sensory processing: an MMN/MOR study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore l'impact de l'anxiété sur la capacité d'inhibition lors du traitement sensoriel pré-attentif, en se concentrant sur les réponses auditives précoces mesurées par le potentiel de déviation auditive (MMN). L'anxiété est associée à une vulnérabilité accrue aux stimuli non pertinents lors de tâches exigeantes, ce qui pourrait résulter d'une alt...

Autisme / TSASource tier 1

Stimulation thêta burst continue accélérée ciblant le cortex moteur primaire gauche pour les enfants atteints de trouble du spectre autistique : essai contrôlé randomisé multicentrique simuléAccelerated continuous theta burst stimulation targeting left primary motor cortex for children with autism spectrum disorder: multicentre randomised sham controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...

Autisme / TSASource tier 1

Deep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...

Autisme / TSASource tier 1

Arginine-vasopressin systems in autistic phenotype schizophrenia: effect of a genetic variant of AVPR1a and AVPR1b.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les traits autistiques chez 80 patients schizophrènes (classés en phénotype autistique ou non) et 27 témoins sains, en utilisant l'échelle PAUSS. Elle a examiné les associations entre ces traits et des biomarqueurs du système vasopressine (AVP), incluant les niveaux sériques d'AVP et des polymorphismes génétiques des récepte...

TDAHSource tier 1

Review: Co-occurring psychiatric disorders and symptomatology among children and adolescents with neurodevelopmental disorders - an umbrella review with individual study meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...