Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

NeurodéveloppementSource tier 1

Développement d'un modèle de service pour les tics chez les enfants et jeunes en Angleterre : une étude DelphiDevelopment of a tic service model for children and young people in England: a Delphi study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi a développé un modèle de service consensuel pour l'identification, l'évaluation et le traitement des troubles tiques chez les enfants et jeunes en Angleterre. Un panel de 49 experts a généré un consensus sur 43 composantes clés, incluant des critères d'orientation, des évaluations complètes, la psychoéducation, les interventions comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Vocal and social impairments in songbirds embryonically exposed to an autism risk factor.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le diamant mandarin (Taeniopygia guttata), un oiseau chanteur capable d'apprentissage vocal, pour évaluer les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un facteur de risque connu de troubles du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que l'exposition au VPA perturbe l'acquisition du chant, l'imitation du tut...

NeurosciencesSource tier 1

Les fenêtres sur l’objectif : les signatures pupillaires de la mémoire de travail s’adaptent de manière prospective aux exigences de la tâche.Windows to the goal: Pupillary working memory signatures prospectively adapt to task demands.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...

CognitionSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...

Autisme / TSASource tier 1

Hyperglycémie gestationnelle et trouble du spectre autistique : voies mécanistiques et stratégies préventives émergentesGestational hyperglycemia and autism spectrum disorder: Mechanistic pathways and emerging preventive strategies.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les liens entre l'hyperglycémie gestationnelle (diabète gestationnel) et le risque de trouble du spectre autistique (TSA). Les voies mécanistiques incluent la suppression épigénétique de SOD2, la perturbation de la migration neuronale via la signalisation de la reeline, le stress oxydatif accru dû aux produits de glycation avancée, et la...

CognitionSource tier 1

Performances cognitives chez les enfants de parents atteints de troubles mentaux sévères : une méta-analyseCognitive performance in offspring of parents with severe mental illness: a meta-analysis.

ModéréNiveau de preuveNeurosciences cognitivesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les maladies mentales sévères (MMS) chez les parents, telles que la schizophrénie, la bipolarité ou la dépression majeure, peuvent affecter le bien-être des enfants. Cependant, les méta-analyses existantes restent limitées dans leur portée et leur méthodologie, ne couvrant pas de manière exhaustive les performances cognitives et académiques des en...

NeurodéveloppementSource tier 1

Développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et son association avec le développement socio-émotionnel jusqu'à l'enfanceDevelopment of the gut microbiota throughout the first year of life and its association with socio-emotional development into childhood.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné l'association entre le développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et le développement socio-émotionnel jusqu'à l'âge de 5 ans chez 81 nourrissons. Les résultats montrent que les genres Bifidobacterium et Eggerthella, déjà impliqués dans des troubles comme l'autisme et la dépression, sont as...

Autisme / TSASource tier 2

The Interacting Language Network: A Framework for Neuromodulation and Clinical Translation

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre théorique intégrant les interactions dynamiques au sein du réseau linguistique, en vue d'applications en neuromodulation et en translation clinique. Le domaine principal est le neurodéveloppement, suggérant une pertinence pour les troubles du langage dans les conditions neurodéveloppementales. En l'absence de résumé, les détails...

CognitionSource tier 2

Tuning flexibility of target templates, not of distractor templates

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, issu d'une source préprint (PsyArXiv via Europe PMC), explore la flexibilité des modèles cibles dans le cadre du développement neurologique. Bien que l'abstract ne soit pas disponible, le titre suggère une recherche sur la manière dont le cerveau ajuste ses modèles de cibles (target templates) par rapport à ceux des distractions (distractor temp...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation sociale aux changements de comportement des pairs avant et après un essai clinique randomisé pilote d'une intervention théâtrale pour adultes autistesSocial Adaptation to Change in Peer Behavior Before and After a Pilot Randomized Clinical Trial of a Theatre-Based Intervention for Adults With Autism.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'adaptation sociale face aux changements de comportement des pairs est un défi majeur pour les adultes autistes, influençant leur intégration sociale. Les interventions basées sur le théâtre ont été explorées comme moyen de renforcer les compétences sociales. Objectif : Évaluer l'impact d'une intervention théâtrale sur l'adaptation sociale des ad...

CognitionSource tier 2

Transformative Role of Artificial Intelligence and Machine Learning in Rehabilitation Engineering; A Systematic Review

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore le rôle transformateur de l'intelligence artificielle (IA) et de l'apprentissage automatique (ML) dans l'ingénierie de la réhabilitation, à travers une revue systématique. Bien que l'abstract ne soit pas disponible, le titre suggère une analyse des avancées technologiques dans le domaine de la réhabilitation, notamment pour les troubles n...

AttentionSource tier 1

Influence of odorants on preterm and term infants during neonatal intensive care: Overview and perspectives.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse examine le rôle des indices olfactifs dans le développement périnatal et postnatal, en particulier chez les nourrissons prématurés (PI) et à terme (TI) hospitalisés en soins intensifs néonatals (NICU). L'environnement olfactif hospitalier diffère de celui des nouveau-nés sains, avec une exposition à des odeurs cliniques et un apport n...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse transcriptomique dans les troubles du spectre autistique suggère trois sous-types moléculaires avec des profils phénotypiques distincts et des voies fonctionnellesTranscriptomic analysis in autism spectrum disorder suggests three molecular subtypes with distinct phenotypic profiles and functional pathways.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...

Autisme / TSASource tier 2

Naturalistic expressions require explicit inferences to guide prosocial behavior

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, disponible en prépublication, examine le rôle des inférences explicites dans l'interprétation d'expressions naturalistes (faciales, vocales ou corporelles) pour orienter les comportements prosociaux. En l'absence de résumé, le titre et le domaine (neurodéveloppement) suggèrent une pertinence pour la cognition sociale, notamment dans l'autisme ou...

TDAHSource tier 1

Tendances de prescription et schémas de notification spontanée des effets indésirables des médicaments du TDAH chez les enfants et adolescents en Allemagne : une analyse rétrospective (2013-2022)Prescribing trends and spontaneous reporting patterns of adverse drug reactions of ADHD medications in children and adolescents in germany: A retrospective analysis (2013-2022).

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'utilisation croissante de médicaments pour le trouble du déficit de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH) chez les enfants et adolescents en Allemagne soulève des préoccupations concernant leur sécurité et l'efficacité des traitements. La surveillance des effets indésirables (EIs) est essentielle pour optimiser les prescriptions. Objectif : A...

Autisme / TSASource tier 1

Images silencieuses, esprits en croissanceSilent images, growing minds.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de réflexion explore le rôle de l'art visuel comme voie douce et significative pour soutenir le développement cognitif des enfants autistes. Il rejette les approches basées sur le déficit et met en avant l'engagement visuel comme mode d'apprentissage favorable. La thérapie visuelle est présentée comme un espace patient et réactif permettant un ap...

Autisme / TSASource tier 1

Chutes et blessures liées aux chutes et hospitalisations chez les adultes autistes âgés : une étude basée sur les données MedicareFalls and Fall-Related Injuries and Hospitalizations in Autistic Older Adults: A Medicare Data Study.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte a analysé les données Medicare (2013-2021) de 13 732 adultes autistes âgés de 65 ans et plus et de 25 497 adultes non autistes appariés. Les résultats montrent que 47,4 % des adultes autistes ont subi une chute contre 31,5 % des non autistes. Les adultes autistes présentaient un risque de chute presque doublé (OR = 1,99), un taux de bl...

CognitionSource tier 1

Long-Term Consequences of Preterm birth: A Lifespan Perspective.

RevueNiveau de preuveDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les données actuelles sur les conséquences à long terme de la prématurité, incluant le neurodéveloppement, les risques psychiatriques, cardiovasculaires et le vieillissement accéléré. Le modèle 'fœtus à cinquante ans' souligne l'impact des expériences précoces sur les trajectoires adultes, avec un phénotype cardio-cérébral partagé. L'i...

Autisme / TSASource tier 1

Combler le fossé : obstacles à l'accès au soutien pour l'autisme dans les communautés immigrantes et réfugiées au Canada et aux États-UnisBridging the Gap: Barriers to Access Autism Support for Immigrant and Refugee Communities in Canada and the United States.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire identifie les obstacles rencontrés par les familles immigrantes pour accéder aux services liés au trouble du spectre autistique (TSA) au Canada et aux États-Unis. Sur 12 études incluses, les barrières rapportées sont d'ordre culturel, systémique et structurel, entraînant des retards de diagnostic et d'intervention. Des facilitateurs...