Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques20
Conditions associées et santé globale11
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Évaluation, intervention et accompagnement7
Type et statut de la publication10
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale systémique à long terme aux glucocorticoïdes et issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance : une revue systématiqueLong-Term Prenatal Systemic Glucocorticoid Exposure and Offspring Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Outcomes: A Systematic Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition globalePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a examiné l'association entre l'utilisation prénatale systémique de glucocorticoïdes pendant au moins 7 jours et les issues neurodéveloppementales et neuropsychiatriques chez la descendance. Quatre études observationnelles ont été identifiées, incluant trois cohortes nationales portant sur plus de 1,2 million de grossesses et une étu...

Autisme / TSASource tier 1

Problèmes nutritionnels dans les troubles neurodéveloppementaux : une revue narrativeNutritional Problems in Neurodevelopmental Disorders: A Narrative Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTraitement sensorielSélectivité alimentaire
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données sur les habitudes alimentaires et les problèmes nutritionnels chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux, notamment le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), la déficience intellectuelle et le syndrome de Down. Les études incluses, issue...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Troubles auditifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : étude de cohorte prospective sur la prévalence et le recours aux soinsHearing Impairments in People With Intellectual Disabilities: A Prospective Cohort Study on Prevalence and Healthcare Utilization.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAuditionPlusieurs étapes de vieInstitution ou hébergement collectif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective, menée dans le cadre du projet « HörGeist », a évalué la prévalence des troubles auditifs chez 1053 personnes avec déficience intellectuelle (DI) vivant en institution ou à domicile, âgées de 1 à 90 ans, via un dépistage auditif de proximité réalisé deux fois à un an d'intervalle, suivi d'un diagnostic et d'une intervention...

Autisme / TSASource tier 1

La cognition sociale comme critère de jugement comportemental sous-utilisé en psychopharmacologie du neurodéveloppement : un cadre conditionnel pour intégrer la théorie de l'esprit dans la conception des essais cliniquesSocial Cognition as an Under-Used Behavioural Endpoint in Neurodevelopmental Psychopharmacology: A Conditional Framework for Integrating Theory of Mind into Clinical Trial Design.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelCognition sociale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le rôle de la cognition sociale, incluant la théorie de l'esprit, la reconnaissance des affects faciaux et la mentalisation sous charge sociale, comme critère de jugement potentiel dans les essais de psychopharmacologie des troubles neurodéveloppementaux (TND). Les auteurs constatent que ces fonctions sont altérées dans plusieur...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition paternelle au valproate et devenir neurodéveloppemental de la progéniturePaternal Valproate Exposure and Offspring Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTics / syndrome de Gilles de la TourettePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte de naissance nationale taïwanaise (2001-2016, suivi jusqu'en 2021) a évalué le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, tics) et de malformations congénitales chez les enfants dont le père a été exposé au valproate ou à d'autres médicaments antiépileptiques pendant la spermatogenèse (3 mois avant...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des soignants et qualité de vie chez les parents d'enfants présentant des déficiences intellectuelles et développementales : effets modérateurs de l'âge du soignant et de la mutualitéCaregiver Strain and Quality of Life in Parents of Offspring With Intellectual and Developmental Disabilities: Moderating Effects of Caregiver Age and Mutuality.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsQualité de vieAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en ligne menée auprès de 186 parents d'enfants avec déficiences intellectuelles et développementales (DI/DD) examine si l'âge du soignant et la mutualité (qualité de la relation) modèrent le lien entre le fardeau perçu et la qualité de vie (QdV). Les analyses de modération ont révélé une interaction triple significative : une mutuali...

Autisme / TSASource tier 1

Risque de troubles du neurodéveloppement associé à l'utilisation paternelle de valproate pendant la spermatogenèseRisk of neurodevelopmental disorders associated with paternal use of valproate during spermatogenesis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPlusieurs étapes de vieFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre les niveaux de cortisol capillaire à long terme et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-SteinerAssociations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : une étude de cohorte longitudinale en population générale à partir des soins primaires en AngleterreTemporal associations between incident physical health problems/sensory impairments and challenging behaviours in people with intellectual disabilities: a population-based longitudinal cohort study of primary care in England.

Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...