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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Cognition sociale×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition sociale2Interactions sociales2Cognition globale1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Régulation comportementale1Relations interpersonnelles1
Population et étape de vie7
Enfance2Plusieurs étapes de vie2Adolescence1Adulte1Différences liées au sexe ou au genre1Femmes et filles1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Petit échantillon2Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Autisme / TSASource tier 1

De la petite enfance à l'âge scolaire précoce : devenir développemental longitudinal et stabilité diagnostique de l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuseFrom Infancy to Early School Age: Longitudinal Developmental Outcomes and Autism Diagnostic Stability in Tuberous Sclerosis Complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifCognition globaleCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires développementales et la stabilité diagnostique de l'autisme chez 32 enfants (âge moyen 4,5 ans) atteints du complexe de sclérose tubéreuse (CST), suivis depuis la petite enfance. Près de la moitié (48%) répondent aux critères de TSA, diagnostic globalement stable. Un fonctionnement adaptatif plus faible est...