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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Langage réceptif×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Trouble du développement intellectuel4Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3TDAH2Trouble développemental du langage2Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants2Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques14
Langage expressif4Langage réceptif4Cognition globale3Communication non verbale2Attention1Interactions sociales1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Participation sociale1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie2Apnée du sommeil1Déficience auditive1Déficience visuelle1
Population et étape de vie5
Enfance4Adolescence2Petite enfance2Plusieurs étapes de vie2Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille2Soins ambulatoires1École1Hôpital1Inclusion scolaire1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Évaluation diagnostique4Diagnostic différentiel2Intervention familiale1Orthophonie1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication7
Publié avec évaluation par les pairs3Étude de cas ou série de cas2Étude transversale2Accès ouvert1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée4Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Biais de sélection possible1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Tutoriel : Explorer le rôle de l'orthophoniste dans la cécité et la basse vision chez l'enfantTutorial: Exploring the Speech-Language Pathologist's Role in Childhood Blindness and Low Vision.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...