Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonction cognitive chez les patients adultes atteints de NF1 sans autres troubles cognitifs : une étude transversaleCognitive function in adult NF1 patients without other cognitive disorders: a cross-sectional study.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les performances cognitives de 87 adultes atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) sans déficience intellectuelle ni troubles cognitifs ou psychiatriques antérieurs. Les participants ont passé une batterie neuropsychologique standardisée couvrant sept domaines cognitifs. Les résultats montrent des performances inférieure...