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68 articles, page 4 sur 4, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Autisme / TSA24Condition génétique ou syndromique14TDAH14Trouble du développement intellectuel9Trouble développemental du langage4Troubles des apprentissages4Lecture / dyslexie2Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND associé à une exposition prénatale1Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale20Groupe témoin7Professionnels3Parents et aidants2Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques48
Cognition globale28Fonctions exécutives16Attention15Langage expressif15Langage réceptif13Mémoire12Motricité globale11Interactions sociales10Fonctionnement adaptatif9Régulation émotionnelle8Vitesse de traitement8Mémoire de travail7Raisonnement7Régulation comportementale7Cognition sociale6Coordination6Motricité fine6Autonomie dans la vie quotidienne5Lecture5Qualité de vie5Traitement sensoriel5Communication non verbale4Comportements-défis4Compréhension des émotions4Graphomotricité4Orthographe et expression écrite4Audition3Inhibition3Mathématiques3Parole et phonologie3Sommeil3Théorie de l’esprit3Équilibre et posture2Flexibilité mentale2Olfaction2Toucher2Vision2Autodétermination1Communication alternative et améliorée1Douleur1Fatigue1Métacognition1Organisation1Participation sociale1Planification1Pragmatique et communication sociale1Rythmes circadiens1Tonus1
Conditions associées et santé globale14
Anxiété10Épilepsie8Dépression6Apnée du sommeil2Poids et santé métabolique2Sélectivité alimentaire2Trouble d’anxiété sociale1Céphalées et migraines1Idées ou comportements suicidaires1Handicap moteur1Oralité alimentaire1Troubles psychotiques1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble anxieux généralisé1
Population et étape de vie16
Enfance31Adulte21Adolescence20Petite enfance15Nourrisson5Vieillissement5Femmes et filles4Jeune adulte3Plusieurs étapes de vie3Besoin de soutien élevé2Diagnostic tardif2Période prénatale et périnatale2Besoin de soutien modéré1Personnes peu ou non verbales1Différences liées au sexe ou au genre1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux19
Hôpital24Famille15École6Culture4Soins ambulatoires3Domicile et vie quotidienne2Éducation spécialisée2Secteur médico-social2Soins primaires2Télésanté2Accessibilité1Adaptation culturelle1Recours à l’interprétariat1Discrimination1Études supérieures1Environnement numérique1Guidance parentale1Langue de l’évaluation1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement25
Évaluation diagnostique68Instrument d’évaluation44Repérage et dépistage9Évaluation fonctionnelle6Intervention précoce5Nutrition ou supplémentation5Diagnostic différentiel4Intervention pharmacologique4Intervention comportementale3Orthophonie3Psychoéducation3Formation des professionnels2Organisation des services2Accessibilité universelle1Antidépresseur1Communication alternative et améliorée1Coordination du parcours1Dispositif médical1Intervention familiale1Mélatonine1Intervention neuropsychologique1Remédiation cognitive1Sensibilisation1Soutien aux aidants1Intervention à distance1
Type et statut de la publication12
Étude transversale43Résumé uniquement42Publié avec évaluation par les pairs27Accès ouvert12Étude de cas ou série de cas12Texte intégral disponible11Cohorte longitudinale9Étude qualitative4Étude interventionnelle non randomisée2Étude de performance diagnostique1Validation d’instrument1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées9
Absence de groupe contrôle68Petit échantillon59Généralisation limitée47Limites non déterminées22Biais de sélection possible14Durée de suivi courte12Mesures auto-rapportées11Facteurs de confusion possibles4Attrition importante1
Fiabilité source
Source tier 168
Résumé
Avec résumé68
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

Langage expressifSource tier 1

Risque accru de déficits permanents de production de la parole après résection du gyrus précentral ventral dominant par rapport à l'aire de BrocaIncreased Risk of Permanent Speech Production Deficits Following Resection of the Dominant Ventral Precentral Gyrus Compared With Broca's Area.

Population généraleLangage expressifLangage réceptifParole et phonologieMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets à court et long terme de résections localisées du gyrus précentral ventral (vPrCG) et de l'aire de Broca sur le langage chez 40 patients droitiers atteints de gliome, évalués avec la batterie chinoise de l'aphasie en préopératoire, à 1 mois et 3 mois postopératoires. Le groupe vPrCG (n=24) présente un taux d'aphasie significati...

Cognition socialeSource tier 1

Cognition sociale chez les adolescents avec dysphorie de genre et hyperplasie congénitale des surrénales : une investigation préliminaire des effets du genre biologique vs expérientiel.Social Cognition in Adolescents with Gender Dysphoria and Congenital Adrenal Hyperplasia: A Preliminary Investigation of Biological vs. Experiential Gender Effects.

TDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire explore les influences hormonales et neurodéveloppementales sur la cognition sociale chez des adolescents avec dysphorie de genre (DG), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et témoins au développement typique (DT). Trente-quatre participants avec DG, 29 avec HCS et 35 DT ont été évalués avec le Faces Test (FT), le Reading the...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie et coût sociétal chez les enfants autistes : une étude comparative exploratoire avant et après le diagnostic.Quality of Life and Societal Cost in Autistic Children: An Exploratory Comparative Study Pre- and Post-Diagnosis.

Autisme / TSAQualité de vieParticipation socialePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a suivi 36 enfants autistes néerlandais âgés de 2 à 10 ans avant et après le diagnostic. Les coûts annuels totaux sont passés de 6513 € à 5060 € (non significatif), les coûts de santé ont diminué de moitié avec un transfert du somatique vers la santé mentale. La qualité de vie (EQ-5D-3L) s'est améliorée de 0,58 à 0,66 (non significat...