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323 articles, page 12 sur 17, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Autisme / TSA149TDAH65Condition génétique ou syndromique44Trouble du développement intellectuel26Trouble développemental du langage24Troubles des apprentissages14Lecture / dyslexie11TDC / trouble développemental de la coordination5Autre TND spécifié3Mathématiques / dyscalculie3Tics / syndrome de Gilles de la Tourette3TND associé à une exposition prénatale2Trouble des mouvements stéréotypés1TND non spécifié1Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt7
Population générale98Groupe témoin81Parents et aidants24Professionnels21Neurodiversité6Fratrie1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques58
Attention75Cognition globale75Langage expressif61Langage réceptif49Cognition sociale41Fonctions exécutives41Interactions sociales41Régulation émotionnelle30Mémoire de travail28Vitesse de traitement26Fonctionnement adaptatif24Mémoire23Motricité globale22Traitement sensoriel20Lecture16Motricité fine16Raisonnement16Régulation comportementale16Coordination14Qualité de vie14Communication non verbale13Inhibition13Compréhension des émotions12Pragmatique et communication sociale12Comportements-défis11Mathématiques10Autonomie dans la vie quotidienne9Parole et phonologie9Théorie de l’esprit9Graphomotricité8Orthographe et expression écrite8Relations interpersonnelles8Sommeil8Flexibilité mentale7Vision7Audition6Participation sociale6Contrôle de la tâche5Équilibre et posture4Planification4Impulsivité3Jeux, loisirs et temps libre3Organisation3Autonomie personnelle2Fatigue2Métacognition2Olfaction2Rythmes circadiens2Stratégies d’apprentissage2Tonus2Toucher2Autodétermination1Autonomie communautaire1Autonomie domestique1Communication alternative et améliorée1Douleur1Motivation et récompense1Praxies1
Conditions associées et santé globale30
Anxiété38Dépression37Épilepsie23Troubles psychotiques11Psychotraumatisme8Idées ou comportements suicidaires6Schizophrénie5Sélectivité alimentaire5Déficience auditive4Santé bucco-dentaire4Insomnie4Trouble de la personnalité borderline4Trouble d’anxiété sociale3Céphalées et migraines3Oralité alimentaire3Trouble anxieux généralisé3Trouble bipolaire3Addictions2Apnée du sommeil2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble des conduites alimentaires2Trouble respiratoire du sommeil2Déficience visuelle1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Phobies1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble du rythme circadien1Troubles du comportement et des conduites1
Population et étape de vie22
Enfance177Adolescence99Adulte96Petite enfance48Plusieurs étapes de vie27Femmes et filles18Jeune adulte13Diagnostic tardif11Nourrisson11Différences liées au sexe ou au genre10Vieillissement10Camouflage et stratégies de compensation8Hommes et garçons7Période prénatale et périnatale7Masquage6Sous-diagnostic ou diagnostic manqué5Besoin de soutien élevé3Compensation3Assimilation2Personnes peu ou non verbales2Minorités de genre2Besoin de soutien modéré1
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Famille70Hôpital67École46Culture36Langue de l’évaluation16Soins ambulatoires14Soins primaires12Adaptation culturelle11Environnement numérique10Traduction ou adaptation d’un outil10Accessibilité9Stigmatisation7Domicile et vie quotidienne6Inégalités ethnoculturelles6Télésanté6Discrimination5Environnement physique5Inclusion scolaire5Droits et politiques publiques4Précarité socio-économique4Validité transculturelle4Études supérieures3Soutien aux aidants3Recours à l’interprétariat2Éducation spécialisée2Guidance parentale2Secteur médico-social2Plurilinguisme2Emploi1Institution ou hébergement collectif1Représentations et croyances1
Évaluation, intervention et accompagnement35
Évaluation diagnostique323Instrument d’évaluation198Repérage et dépistage59Évaluation fonctionnelle20Diagnostic différentiel17Intervention précoce10Orthophonie9Formation des professionnels8Organisation des services8Intervention pharmacologique8Coordination du parcours7Intervention comportementale7Psychoéducation6Soutien aux aidants6Intervention familiale5Nutrition ou supplémentation5Prévention5Intelligence artificielle4Sensibilisation4Intervention à distance4Application ou outil numérique2Remédiation cognitive2Accessibilité universelle1Aménagement scolaire1Anxiolytique1Communication alternative et améliorée1Ergothérapie1Évaluation écologique1Entraînement aux habiletés sociales1Kinésithérapie1Méthylphénidate1Intervention neuropsychologique1Programme parental1Psychostimulant1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication21
Étude transversale177Résumé uniquement177Publié avec évaluation par les pairs125Cohorte longitudinale48Accès ouvert46Revue systématique30Étude de cas ou série de cas29Validation d’instrument24Texte intégral disponible24Étude de performance diagnostique21Étude cas-témoins13Étude qualitative12Méta-analyse11Méthodes mixtes5Consensus ou recommandation3Essai contrôlé randomisé3Prépublication2Accès restreint1Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Protocole1
Limites méthodologiques repérées9
Généralisation limitée323Petit échantillon193Mesures auto-rapportées72Limites non déterminées62Absence de groupe contrôle47Biais de sélection possible37Facteurs de confusion possibles29Durée de suivi courte13Attrition importante2
Fiabilité source
Source tier 1322Source tier 21
Résumé
Avec résumé323
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

TDAHSource tier 1

L'association entre les esters organophosphorés liés aux PM2.5 et les symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant : une étude populationnelle en ChinePM2.5-bound organophosphate esters and childhood attention-deficit hyperactivity disorder symptoms: A population-based study from China.

TDAHAttentionEnfanceAdolescenceEnvironnement physique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle menée dans le delta de la rivière des Perles en Chine a inclus 131 412 enfants âgés de 6 à 18 ans. L'exposition aux esters organophosphorés (OPE) liés aux PM2.5 a été quantifiée à partir d'échantillons d'air ambiant dans les écoles, et les symptômes de TDAH ont été évalués via des échelles parentales DSM-IV. Les résultats montrent...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Troubles spécifiques des apprentissages en Afrique : une revue narrative du sous-diagnostic, des barrières diagnostiques et des lacunes dans les soinsSpecific Learning Disabilities in Africa: A Narrative Review of Underdiagnosis, Diagnostic Barriers, and Gaps in Care

Troubles des apprentissagesEnfanceCultureAdaptation culturelleInégalités ethnoculturelles
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de d...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation du camouflage à l'adolescence : validation psychométrique du questionnaire allemand des traits autistiques de camouflage (CAT-Q/DE)Assessing Camouflaging in Adolescence: Psychometric Evaluation of the German Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q/DE).

Autisme / TSANeurodiversitéGroupe témoinCognition socialeAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Exploration de la relation entre les caractéristiques du traitement auditif et la cognition chez les enfants d'âge préscolaire présentant un trouble développemental du langage sur la base de l'fNIRSExploring the relationship between auditory processing characteristics and cognition in preschool children with developmental language disorder based on fNIRS.

Trouble développemental du langageFonctions exécutivesAttentionLangage réceptifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...

Autisme / TSASource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélation entre l'exposition aux écrans et la sévérité du trouble du spectre autistique chez les enfants au Bangladesh : une étude cas-témoinsThe Correlation between Exposure to Screen Time and Severity of Autism Spectrum Disorder in Children in Bangladesh: A Case-Control Study.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfancePetite enfanceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme dans la neurofibromatose de type 1 : prévalence, phénotype et implications cliniquesAutism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

TDAHSource tier 1

Symptômes du trouble obsessionnel-compulsif, du trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants et adolescents fréquentant une clinique externe de céphalées et des témoins scolairesSymptoms of Obsessive-Compulsive Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, and Autism Spectrum Disorder in Children and Adolescents Attending a Headache Outpatient Clinic and School-Based Controls.

Autisme / TSATDAHTrouble obsessionnel compulsifCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Population généraleSource tier 1

Facteurs influençant le succès du suivi et du traitement des adultes atteints de phénylcétonurie diagnostiqués par dépistage néonatal.Factors affecting the success of follow-up and treatment of adults with phenylketonuria diagnosed by newborn screening.

Population généraleQualité de vieAdulteÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué le suivi et l'observance thérapeutique chez 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à la faculté de médecine d'Istanbul. Les données ont été recueillies entre avril et juillet 2021 via des dossiers médicaux rétrospectifs et des questionnaires en ligne. Le succès du suivi et du traitement a été mesuré par la fréq...

Autisme / TSASource tier 1

Le scorbut chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : implications dentaires et considérations cliniquesScurvy in Children With Autism Spectrum Disorder: Dental Implications and Clinical Considerations.

Autisme / TSATraitement sensorielSélectivité alimentaireSanté bucco-dentaireEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

TDAHSource tier 1

Vulnérabilités cognitives spécifiques au domaine dans le TDAH : l'impact d'un trouble spécifique des apprentissages comorbide sur les profils WISC-IVDomain-Specific Cognitive Vulnerabilities in ADHD: The Impact of Comorbid Specific Learning Disorder on WISC-IV Profiles.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné les profils cognitifs au WISC-IV de 105 enfants âgés de 6 à 16 ans diagnostiqués avec un TDAH en milieu clinique, afin d'évaluer l'impact indépendant d'un trouble spécifique des apprentissages (TSA) comorbide. Les résultats montrent que l'indice de mémoire de travail (IMT) était le plus faible parmi tous les domaines. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Prétendre être normal : adaptation interculturelle et validation du questionnaire de camouflage des traits autistiques en IranPretending to Be Normal: Cross-Cultural Adaptation and Validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire in Iran.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeAdulteAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme chez les enfants et les jeunes présentant des comportements de tic fonctionnels : une étude transversale rétrospectiveAutism in children and young people with functional tic-like behaviours: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...