Population généraleLangage expressifLangage réceptifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les lésions des réseaux structurels liés aux neurotransmetteurs sont associées aux troubles du langage après un AVC. Deux cohortes de patients avec AVC hémisphérique gauche ont été analysées : une cohorte en phase aiguë (44 patients) et une cohorte en phase chronique (226 patients). Les performances langagières ont été évaluées par des...
Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieAdulteVieillissement
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de preuve de concept évalue si la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) associée à un traitement phonomoteur raccourci (sPMT) améliore la production phonologique dans l'aphasie chronique post-AVC, et examine les mécanismes neuronaux sous-jacents. Dans un essai en double aveugle à groupes parallèles, six participants masculins...
Autisme / TSANeurodiversitéRégulation émotionnelleTraitement sensorielTrouble de la personnalité borderline
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative exploratoire examine les déclencheurs de détresse émotionnelle et de dysrégulation (EDD) chez des personnes assignées femmes à la naissance (PAFAB) avec autisme, trouble de la personnalité borderline (TPB) ou les deux. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse de contenu inductive. Les résultats suggèrent que des déc...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de série de cas uniques examine les troubles de la lecture et de l'écriture chez 17 participants hispanophones atteints d'aphasie progressive primaire (APP), répartis en 9 variantes logopéniques, 4 sémantiques et 4 non fluentes. Les participants ont été évalués avec des tâches de lecture de mots et de non-mots, de lecture de mots d'emprunt, de dé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...
Groupe témoinLangage réceptifLangage expressifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine dans quelle mesure des facteurs cognitivo-linguistiques sous-jacents prédisent la production du passé pour différents types de verbes (réguliers, irréguliers faibles, irréguliers forts et pseudo-verbes) chez 14 personnes atteintes d'aphasie chronique post-AVC. Des analyses en composantes principales ont permis de dériver des facteurs de c...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...
TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...
Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le lien entre le phubbing (utilisation excessive du smartphone en milieu social) et le TDAH ainsi que le SDC chez les adolescents. Dans une étude cas-témoins, 48 adolescents avec TDAH et 38 témoins ont été évalués via des échelles psychométriques. Les résultats montrent des scores de phubbing significativement plus élevés chez les adolesc...
Autisme / TSAFlexibilité mentaleRégulation comportementaleTrouble des conduites alimentairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire examine la relation entre les traits autistiques et les troubles alimentaires, en se concentrant sur les comportements répétitifs et restrictifs (RB). Suivant les directives PRISMA, une recherche systématique dans PubMed, PsycINFO et PsycArticles a identifié 204 articles, dont 10 ont été inclus après sélection. Les résultats montrent...