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654 articles, page 12 sur 33, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Autisme / TSA316TDAH129Condition génétique ou syndromique73Trouble du développement intellectuel41Trouble développemental du langage39Lecture / dyslexie27Troubles des apprentissages22TDC / trouble développemental de la coordination16Autre TND spécifié7Mathématiques / dyscalculie6Tics / syndrome de Gilles de la Tourette6TND non spécifié6TND associé à une exposition prénatale5Trouble des mouvements stéréotypés2Troubles causés par l’alcoolisation fœtale2Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt8
Population générale157Groupe témoin142Parents et aidants35Professionnels33Neurodiversité10Enseignants1Fratrie1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques60
Attention137Cognition globale131Langage expressif100Fonctions exécutives82Langage réceptif80Cognition sociale71Interactions sociales67Mémoire de travail53Mémoire47Régulation émotionnelle46Motricité globale45Vitesse de traitement44Traitement sensoriel43Fonctionnement adaptatif41Lecture30Régulation comportementale30Coordination28Raisonnement28Inhibition26Communication non verbale25Motricité fine23Qualité de vie23Comportements-défis20Pragmatique et communication sociale20Compréhension des émotions19Parole et phonologie19Flexibilité mentale16Autonomie dans la vie quotidienne15Mathématiques15Sommeil15Théorie de l’esprit15Vision14Orthographe et expression écrite12Audition11Graphomotricité11Impulsivité11Planification10Relations interpersonnelles9Équilibre et posture8Participation sociale8Contrôle de la tâche6Autonomie personnelle4Fatigue4Métacognition4Organisation4Rythmes circadiens4Tonus4Autonomie communautaire3Jeux, loisirs et temps libre3Motivation et récompense3Stratégies d’apprentissage3Autonomie domestique2Communication alternative et améliorée2Olfaction2Praxies2Toucher2Autodétermination1Douleur1Initiation1Relations interpersonnelles adaptatives1
Conditions associées et santé globale30
Anxiété61Dépression52Épilepsie42Troubles psychotiques15Psychotraumatisme11Sélectivité alimentaire10Trouble obsessionnel compulsif9Schizophrénie8Trouble des conduites alimentaires8Idées ou comportements suicidaires7Oralité alimentaire7Poids et santé métabolique6Troubles du comportement et des conduites6Addictions5Trouble d’anxiété sociale5Déficience auditive5Santé bucco-dentaire5Santé digestive5Trouble bipolaire5Insomnie5Trouble de la personnalité borderline5Trouble anxieux généralisé4Apnée du sommeil3Céphalées et migraines3Santé cardiorespiratoire3Trouble respiratoire du sommeil3Déficience visuelle2Handicap moteur2Phobies2Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie23
Enfance343Adolescence185Adulte182Petite enfance103Plusieurs étapes de vie51Femmes et filles27Jeune adulte27Vieillissement23Diagnostic tardif22Nourrisson22Différences liées au sexe ou au genre17Période prénatale et périnatale16Camouflage et stratégies de compensation10Hommes et garçons10Masquage9Sous-diagnostic ou diagnostic manqué8Compensation4Besoin de soutien élevé3Personnes peu ou non verbales3Minorités de genre3Assimilation2Besoin de soutien faible1Besoin de soutien modéré1
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Hôpital125Famille107École78Culture66Soins primaires35Soins ambulatoires31Langue de l’évaluation29Accessibilité20Adaptation culturelle19Traduction ou adaptation d’un outil16Environnement numérique15Domicile et vie quotidienne14Droits et politiques publiques13Stigmatisation12Inégalités ethnoculturelles11Télésanté11Plurilinguisme8Validité transculturelle8Environnement physique7Institution ou hébergement collectif7Précarité socio-économique7Discrimination6Secteur médico-social6Inclusion scolaire5Soutien aux aidants4Emploi3Études supérieures3Guidance parentale3Recours à l’interprétariat2Éducation spécialisée2Comparaison interculturelle1Formation professionnelle1Inclusion professionnelle1Représentations et croyances1
Évaluation, intervention et accompagnement45
Évaluation diagnostique654Instrument d’évaluation391Repérage et dépistage137Diagnostic différentiel35Évaluation fonctionnelle33Intervention précoce27Intervention pharmacologique26Organisation des services20Formation des professionnels16Intervention comportementale16Coordination du parcours15Prévention13Orthophonie12Psychoéducation12Intelligence artificielle11Nutrition ou supplémentation10Intervention familiale8Soutien aux aidants8Remédiation cognitive7Sensibilisation6Intervention à distance6Programme parental5Psychostimulant5Application ou outil numérique4Dispositif médical4Évaluation écologique4Méthylphénidate4Psychothérapie4Intervention neuropsychologique3Réalité virtuelle ou augmentée3Aménagement scolaire2Antidépresseur2Communication alternative et améliorée2Compensation2Ergothérapie2Entraînement aux habiletés sociales2Accessibilité universelle1Aménagement professionnel1Anxiolytique1Intervention éducative spécialisée1Modèle de Denver précoce1Kinésithérapie1Mélatonine1Thérapie cognitive et comportementale1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication22
Étude transversale322Résumé uniquement313Publié avec évaluation par les pairs248Cohorte longitudinale82Accès ouvert72Revue systématique60Validation d’instrument59Étude de performance diagnostique49Étude de cas ou série de cas48Texte intégral disponible42Éditorial ou opinion28Étude cas-témoins25Étude qualitative19Méta-analyse19Protocole10Consensus ou recommandation7Méthodes mixtes7Étude interventionnelle non randomisée5Essai contrôlé randomisé4Prépublication3Accès restreint2Rétracté1
Limites méthodologiques repérées9
Limites non déterminées368Généralisation limitée322Petit échantillon260Mesures auto-rapportées82Absence de groupe contrôle68Biais de sélection possible45Facteurs de confusion possibles30Durée de suivi courte25Attrition importante3
Fiabilité source
Source tier 1654
Résumé
Avec résumé654
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier chez les patients atteints de trouble du spectre autistique dans un centre tertiaire en Arabie saoudite.Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Autism Spectrum Disorder Patients at a Tertiary Center in Saudi Arabia.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre tertiaire saoudien a évalué le rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier (WES) chez 288 enfants (< 14 ans) présentant un trouble du spectre autistique (TSA) confirmé selon le DSM-5. Le rendement diagnostique global pour les variants pathogènes ou probablement pathogènes était de 30 % (86/...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Le séquençage du génome révèle un rendement diagnostique élevé chez les enfants atteints de trouble développemental du langage sévère et sporadique.Genome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...

Pragmatique et communication socialeSource tier 1

Utilisation de la linguistique systémique fonctionnelle dans la prise en charge clinique des troubles de la communication d'origine neurologique : introduction et exemple pratiqueUsing Systemic Functional Linguistics in the Clinical Management of Neurogenic Communication Disorders: An Introduction and Worked Example.

Pragmatique et communication socialeCommunication non verbaleAdulteÉvaluation diagnostiqueÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article plaide pour l'utilisation de la linguistique systémique fonctionnelle (LSF) comme cadre clinique pour comprendre, évaluer et soutenir la conversation chez les personnes atteintes de troubles de la communication d'origine neurologique (TCN), tels que l'aphasie ou le traumatisme crânien. Les auteurs présentent la LSF et un cadre basé sur celle-ci,...

Autisme / TSASource tier 1

Différences dans la reconnaissance communautaire de l'autisme entre l'éducation spécialisée et les cliniciens : perspectives de la surveillance de la santé publique en ArizonaDifferences in Community Recognition of Autism Between Special Education and Clinicians: Insights From Public Health Surveillance in Arizona.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceÉcoleHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les méthodes éducatives et cliniques de reconnaissance communautaire du trouble du spectre de l'autisme (TSA) identifient les mêmes enfants. À partir des données du site de l'Arizona du réseau de surveillance Autism and Developmental Disabilities Monitoring (n = 873), les auteurs ont évalué les associations entre la disponibilité des s...

AttentionSource tier 1

La malformation de Chiari de type I comme modèle de maladie humaine de la dysfonction cognitive-affective cérébelleuseChiari I Malformation as a Human Disease Model of Cerebellar Cognitive-Affective Dysfunction.

AttentionFonctions exécutivesMémoire de travailCognition socialeEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La malformation de Chiari de type I (CM1) est traditionnellement considérée comme un trouble structurel de la fosse postérieure caractérisé par une hernie des amygdales cérébelleuses. Cependant, des preuves croissantes indiquent que la CM1 s'accompagne fréquemment de perturbations cognitives, émotionnelles et comportementales qui ne peuvent être entièrement...

Cognition globaleSource tier 1

Pression artérielle, structure ventriculaire gauche et développement cognitif chez les jeunes enfants : une étude transversale.Blood pressure, left ventricular structure and cognitive development in young children: a cross-sectional study.

Population généraleCognition globaleVitesse de traitementMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre la pression artérielle (PA), la structure du ventricule gauche (VG) et le développement cognitif chez 1279 enfants de 4 ans issus de la cohorte de naissance de Shanghai (2018-2021). Les enfants présentant des malformations congénitales ou des retards de développement ont été exclus. La PA et l'échocar...

Autisme / TSASource tier 1

Déficience visuelle sévère comme complication du trouble du spectre de l'autismeSevere visual impairment as a complication of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAVisionAnxiétéTrouble des conduites alimentairesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un cas de perte de vision irréversible due à une neuropathie optique dans un contexte de carence en vitamine A chez un garçon de 13 ans atteint de trouble du spectre de l'autisme (TSA), de trouble anxio-dépressif et d'un trouble alimentaire avec néophobie. Le patient présentait une acuité visuelle gravement réduite (1,2 LogMAR à droite,...

Autisme / TSASource tier 1

Une nouvelle méthode d'apprentissage profond basée sur des cartes topographiques cérébrales EEG pour la détection du trouble du spectre autistique chez l'enfantA Novel EEG-Based Topographic Brain Map-Driven Deep Learning Method for Autism Spectrum Disorder Detection in Children.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode automatisée de détection du trouble du spectre autistique (TSA) chez l'enfant à partir de l'électroencéphalographie (EEG). Les signaux EEG, issus de deux bases de données (Irak et Pologne), ont été prétraités (filtre passe-bande, reconstruction de sous-espaces d'artefacts), puis des caractéristiques de densité spectrale de pui...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des rapports parent et enseignant de l'Autism Spectrum Rating Scale (6 à 18 ans) pour prédire un diagnostic d'autisme dans un échantillon clinique.Evaluating the Autism Spectrum Rating Scale Parent and Teacher Reports (6 to 18 years) to Predict an Autism Diagnosis in a Clinical Sample.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilité diagnostique de l'Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) dans un contexte clinique. Une revue de dossiers de 2 200 jeunes âgés de 8 à 18 ans ayant bénéficié d'évaluations complètes de l'autisme a été réalisée, dont 1 101 avec diagnostic de TSA et 1 119 sans. Les scores des sous-échelles DSM étaient significativement plus élevés dans...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Dissociation entre les déficits cognitifs et les mécanismes de lecture chez les enfants chinois présentant une comorbidité dyslexie et TDAHDissociation between cognitive deficits and reading mechanisms in Chinese children with comorbid dyslexia and ADHD.

Lecture / dyslexieTDAHGroupe témoinLectureOrthographe et expression écrite
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les profils cognitifs associés à la dyslexie développementale (DD), au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et à leur comorbidité, et examine si différents mécanismes cognitifs soutiennent la performance en lecture selon les groupes diagnostiques. Un échantillon apparié de 200 enfants mandarinophones a été séle...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Différenciation automatisée des aphasies progressives primaires non fluente et logopénique chez des locuteurs italiens à l'aide de mesures acoustiques et linguistiques de la paroleAutomated differentiation of non-fluent and logopenic primary progressive aphasia in Italian speakers using acoustic and linguistic speech measures.

Population généraleLangage expressifParole et phonologieVitesse de traitementAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si l'analyse automatisée de la parole continue peut aider au diagnostic différentiel des variantes non fluente/agrammatique (nfvPPA) et logopénique (lvPPA) de l'aphasie progressive primaire (PPA). À partir d'une tâche de description d'image chez 84 locuteurs italiens (23 nfvPPA, 23 variante sémantique, 38 lvPPA), des caractéristiques proso...

Autisme / TSASource tier 1

Points de défaillance dans le parcours d'identification précoce de l'autisme chez les enfants de 0 à 5 ans : pourquoi le dépistage n'est pas un diagnostic.Failure points in the early autism identification pathway for children aged 0-5 years: Why screening is not diagnosis.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceCultureInégalités ethnoculturelles
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative critique examine l'identification précoce de l'autisme chez les enfants de 0 à 5 ans comme un problème de parcours plutôt que comme un simple événement de test. Elle synthétise les données sur la surveillance développementale, le dépistage spécifique de l'autisme, les préoccupations parentales et cliniques, la conversion des références,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Autisme / TSASource tier 1

Les coûts du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme en Thaïlande : une étude multicentrique.The Costs of the Diagnostic Process for Autism Spectrum Disorder in Thailand: A Multicenter Study.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...

Autisme / TSASource tier 1

HFG-Net : Guidé par hautes fréquences, convolution multi-vue sur graphe et fusion spatio-temporelle dynamique pour le diagnostic de l'autismeHFG-Net: high-frequency guided multi-view graph convolution and dynamic spatio-temporal fusion for ASD diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...

ÉpilepsieSource tier 1

Prédiction de la récidive épileptique post-chirurgicale à long terme à partir de la perturbation des hubs cérébraux en IRM chez les patients atteints d'épilepsie du lobe temporalPrediction of Long-Term Postsurgical Seizure Recurrence From MRI Brain Hub Disruption in Patients With Temporal Lobe Epilepsy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective multicentrique a évalué si la perturbation des hubs cérébraux normatifs, mesurée par IRM de diffusion et IRM fonctionnelle au repos, pouvait prédire la récidive épileptique à long terme après chirurgie de l'épilepsie du lobe temporal (ELT). Chez 175 patients suivis en moyenne 5,4 ans, un modèle d'apprentissage automatique multimodal c...

Cohorte longitudinaleSource tier 1

Surveillance des troubles neurodéveloppementaux (NDI) chez les nouveau-nés à haut risque : une étude de cohorte dans un hôpital de soins tertiaires au Pakistan.Surveillance for neurodevelopmental impairment (NDI) in high-risk neonates: a cohort study at a tertiary care hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte longitudinale de 2 ans, menée au Pakistan, a suivi 198 nouveau-nés à haut risque (sur 369 éligibles) évalués à 6, 12 et 24 mois avec les Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4e édition. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (NDI) est passée de 8,2 % à 6 mois à 15,7 % à 2 ans. Les troubles du langage ont montré la...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...