ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...
AdulteVieillissementCultureAdaptation culturelleLangue de l’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à valider une version québécoise francophone du Multilingual Naming Test (MINT) et à établir des normes pour l'évaluation des troubles cognitifs légers (MCI) et de la démence. Sur 224 participants issus de la cohorte TRIAD Montréal et de l'étude DEVOCS, des analyses par modèle linéaire et courbes ROC montrent que le MINT est comparable au Bo...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAdulteSoins ambulatoiresInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité du Personality Inventory for DSM-5 Informant Report Short Form (PID-5-IRF-SF) auprès de 43 adultes avec déficience intellectuelle légère ou fonctionnement intellectuel limite. Les résultats montrent que le quotient intellectuel (QI) n'influence pas significativement les scores du questionnaire (validité discriminante) et qu'il...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le quotient intellectuel (QI), les symptômes de TDAH et la mémoire verbale chez des enfants de 8 à 11 ans nés prématurés tardifs (32-36 semaines, n=31) versus nés à terme (n=69). Aucune différence significative n'est observée pour le QI total, verbal ou de performance, ni pour les symptômes de TDAH rapportés par les parents ou enseignants...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les performances cognitives de 87 adultes atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) sans déficience intellectuelle ni troubles cognitifs ou psychiatriques antérieurs. Les participants ont passé une batterie neuropsychologique standardisée couvrant sept domaines cognitifs. Les résultats montrent des performances inférieure...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHGroupe témoinAttentionRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que...
Trouble développemental du langageFonctions exécutivesAttentionLangage réceptifEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...
TDAHTroubles des apprentissagesAttentionMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deu...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource
Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceSoins primairesPrécarité socio-économique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...
Autisme / TSATDAHTrouble obsessionnel compulsifCéphalées et migrainesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec...