Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialePragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce travail s'inscrit dans le contexte des difficultés d'évaluation des compétences communicationnelles chez les enfants autistes ou en retard de développement avec un vocabulaire limité, qui communiquent souvent par des comportements non symboliques (gestes, regards, actions coordonnées). L'objectif était de traduire, adapter culturellement et valider psycho...