Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les avancées récentes dans les biocapteurs et biomarqueurs pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Les biomarqueurs protéiques, génétiques (SNP, CNV), neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) sont prometteurs. Les innovations en nanotechnologie et microfluidique permettent des biocapteurs non invasifs et se...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée dans des cliniques de soins primaires au Kelantan, en Malaisie, a examiné les facteurs associés au diagnostic de TSA chez 207 enfants âgés de 18 mois à 12 ans. Parmi eux, 29 ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'analyse multivariée a montré que l'âge plus avancé au moment de l'évaluation et le fait d'être premier-né étaient...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationÉquilibre et postureTraitement sensoriel
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article soutient que les anomalies motrices, au-delà des mouvements répétitifs, devraient être intégrées comme critères diagnostiques des troubles du spectre autistique (TSA) dans le DSM et la CIM. Les signes moteurs (marche, contrôle postural) sont fréquents, précoces, et liés à un dysfonctionnement cérébelleux et des ganglions de la base. Leur reconnai...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...
Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...
Autisme / TSATrouble développemental du langageAttentionCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur les données de l'étude 'Study to Explore Early Development' portant sur 2039 enfants autistes d'âge préscolaire, montre que 67,3 % présentent des difficultés motrices significatives (au moins 2 écarts-types en dessous de la moyenne). Les troubles de la motricité fine sont plus fréquents (63,4 %) que ceux de la motricité globale (14,2 %...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet audit rétrospectif évalue la valeur prédictive des préoccupations notées dans les lettres de consultation pour le diagnostic ultérieur de TSA et de retard global du développement (RGD). Sur 161 enfants, 51 % des enfants référés pour TSA ont été diagnostiqués avec ce trouble, et 57 % des enfants référés pour des problèmes de développement ont reçu un diag...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en deux étapes évalue la prévalence, les sous-types et les facteurs associés au TDAH chez des enfants turcs en maternelle. Une évaluation diagnostique (K-SADS-PL) a été réalisée après un dépistage initial par les parents et enseignants (échelle Turgay DSM-IV). La prévalence du TDAH est de 9,3 % avec critères d'handicap et 13,8 % sans...