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266 articles, page 5 sur 14, triés par date de publication.

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29 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

28 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Tests basés sur le suivi du regard pour l'autisme chez les enfants : une revue systématique et méta-analyse de la précision des tests diagnostiquesGaze-Tracking-Based Tests for Autism in Children: A Diagnostic Test Accuracy Systematic Review and Meta-Analysis.

Autisme / TSAAttentionCognition socialeEnfanceRepérage et dépistage

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent...

27 juin 2026Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Analyse comparative des attentes diagnostiques entre adultes orientés pour une évaluation du TDAH et de l'autisme : une analyse thématiqueComparative analysis of diagnostic expectations between adults referred for ADHD and autism assessment: a thematic analysis

Autisme / TSATDAHAdulteÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel

ModéréNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette étude compare les attentes diagnostiques d'adultes orientés pour une évaluation du TDAH ou de l'autisme. Une analyse thématique est utilisée pour examiner les différences et similitudes dans les attentes des patients. Les résultats sont basés sur des entretiens qualitatifs. Note : le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le...

27 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Une méthode naturaliste et non invasive pour capturer des données biométriques lors des évaluations de l'autismeA naturalistic, non-invasive method for capturing biometric data during autism evaluations

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationProtocoleLimites non déterminées

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente une méthode naturaliste et non invasive pour recueillir des données biométriques pendant les évaluations de l'autisme. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. La méthode vise à minimiser la perturbation des participants tout en fournissant des mesures physiologiques objectives.

27 juin 2026Hors périmètreSource tier 1

Caractéristiques et corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez les personnes âgées présentant des troubles cognitifsCharacteristics and clinical correlates of objective medication adherence in older adults with cognitive impairment.

AttentionVitesse de traitementFonctions exécutivesMémoireAdulte

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez 83 personnes âgées atteintes de troubles neurocognitifs gérant elles-mêmes leurs médicaments. L'observance a été suivie pendant deux mois par décompte des comprimés et système de surveillance des événements médicamenteux (MEMS). Une observance sous-optimale était fréq...

27 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

L'autisme comme aliénation mentale - Arguments neurocognitifs et contextuels dans les évaluations psychiatriques forensiques suédoisesAutism as legal insanity - Neurocognitive and contextual arguments in Swedish forensic psychiatric evaluations.

Autisme / TSAMétacognitionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatifAnxiété

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non)...

27 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

27 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Au-delà du diagnostic : pourquoi et comment la réalité virtuelle devrait être utilisée dans la recherche sur les conditions neurodéveloppementales ?Beyond Diagnosis: Why and How Virtual Reality Should be Used in Research on Neurodevelopmental Conditions?

Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationNeurodiversitéAttention

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article plaide pour une utilisation plus large de la réalité virtuelle (RV) dans la recherche fondamentale sur les troubles neurodéveloppementaux (TND) comme le TDAH, l'autisme et le trouble du développement de la coordination. Actuellement, la RV est principalement employée pour le diagnostic et l'évaluation, mais son potentiel pour étudier les mécanism...

25 juin 2026TDAHSource tier 1

La connectivité fonctionnelle EEG individualisée prédit les symptômes cliniques dans le TDAH, la dyslexie et leur comorbiditéIndividualized EEG functional connectivity predicts clinical symptoms in ADHD, dyslexia, and their comorbidity.

TDAHLecture / dyslexieGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostique

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique la méthode d'extraction de base orthogonale commune (COBE) aux données de connectivité fonctionnelle EEG au repos chez des enfants avec TDAH, dyslexie développementale (DD), comorbidité (COM) et développement typique (TD). Les résultats montrent que la connectivité fonctionnelle individuelle prédit significativement les symptômes cliniqu...

25 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Les altérations métabolomiques dans le sang de cordon améliorent la prédiction des troubles neurodéveloppementaux débutant dans l'enfanceMetabolomic alterations in cord blood improve the prediction of childhood-onset neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Dans une étude prospective portant sur 858 enfants suivis jusqu'à un âge médian de 14,1 ans, les niveaux de 110 mesures métaboliques dans le sang du cordon ombilical à la naissance ont été analysés et associés aux diagnostics de troubles neurodéveloppementaux (TND) obtenus via des registres nationaux. Douze mesures (notamment liées au HDL, aux acides gras et...

25 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion du spectre phénotypique et génotypique du trouble neurodéveloppemental associé à MED13L : rapport de cas et revue de la littératureExpansion of the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MED13L-Associated Neurodevelopmental Disorder: A Case Report and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...

24 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleRaisonnement

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...

24 juin 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

24 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Un appel à l'action : faire face à la crise de la santé mentale dans les écolesA Call to Action: Addressing the Mental Health Crisis in Schools.

Autisme / TSATDAHProfessionnelsPopulation généraleAnxiété

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages univer...

24 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...

23 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Prétendre être normal : adaptation interculturelle et validation du questionnaire de camouflage des traits autistiques en IranPretending to Be Normal: Cross-Cultural Adaptation and Validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire in Iran.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeAdulteAdolescence

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence...

23 juin 2026TDAHSource tier 1

Le développement et l'évolution de la psychopathologie juvénile : une étude longitudinale de la prévalence et de la continuité de la petite enfance à la fin de l'adolescenceThe development and course of youth psychopathology: a longitudinal study of prevalence and continuity from early childhood through late adolescence.

TDAHPopulation généraleAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude longitudinale a suivi 609 familles de l'âge de 3 à 18 ans pour évaluer la prévalence et la continuité de cinq troubles mentaux courants. À 18 ans, la prévalence cumulée de tout trouble était de 71,8 % (dépression 34,7 %, anxiété 55,9 %, TDAH 22,6 %, troubles disruptifs 19,4 %, troubles liés à l'usage de substances 11,9 %). Une continuité homotypiqu...

23 juin 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Désavantage social et trouble du langage : la dissociation est-elle possible ?Social Disadvantage and Language Disorder: Is Dissociating Possible?

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifMémoire de travailEnfance

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances linguistiques d'enfants russes de milieu socioéconomique (SES) moyen (urbain) et faible (rural), ainsi que de deux populations rurales avec des prévalences différentes de trouble développemental du langage (DLD). Les résultats montrent que les enfants ruraux obtiennent des scores inférieurs dans toutes les évaluations sta...

22 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Autisme chez les enfants et les jeunes présentant des comportements de tic fonctionnels : une étude transversale rétrospectiveAutism in children and young people with functional tic-like behaviours: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...

22 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Détection intelligente du spectre : approches de pointe en biocapteurs et biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l'autismeSmart sensing the spectrum: cutting-edge biosensor and biomarker approaches for early autism detection.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les avancées récentes dans les biocapteurs et biomarqueurs pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Les biomarqueurs protéiques, génétiques (SNP, CNV), neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) sont prometteurs. Les innovations en nanotechnologie et microfluidique permettent des biocapteurs non invasifs et se...