TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le diagnostic précoce des troubles du spectre autistique (TSA) est essentiel pour améliorer les résultats cliniques, mais reste un défi en raison de la complexité des symptômes et de la variabilité interindividuelle. L'intelligence artificielle, notamment les algorithmes d'apprentissage automatique (AA), offre des perspectives prometteuses pour id...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale inter-espèces a évalué les différences sexuelles dans les phénotypes du trouble du spectre autistique (TSA). Chez l'humain, les femmes avec TSA rapportent une sensibilité sensorielle accrue mais présentent des scores cliniques (ADOS-2) plus faibles que les hommes, malgré des traits autistiques auto-rapportés similaires. Chez la souris...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Quarante-deux adolescents avec un TSA de haut niveau (HFASD) et 56 témoins au développement typique ont passé une IRM de diffusion (DTI). L'analyse (TBSS) a montré chez les HFASD une augmentation du FA dans le pédoncule cérébelleux inférieur (ICP) et le tractus corticospinal (CT) bilatéral, et une diminution dans l'ICP, le pédoncule cérébelleux moyen (MCP),...
TDAHEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose une approche d'IA explicable pour diagnostiquer le TDAH à partir d'EEG. Il calcule l'entropie, l'information mutuelle et l'entropie de transfert sur des signaux EEG (système 10-20), agrège les caractéristiques par lobe, et applique des modèles de machine learning. Le SVM atteint 92% de précision. Les explications (LIME, SHAP, PDP) montren...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceAdolescenceSoins primairesSecteur médico-social
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude Delphi a développé un modèle de service consensuel pour l'identification, l'évaluation et le traitement des troubles tiques chez les enfants et jeunes en Angleterre. Un panel de 49 experts a généré un consensus sur 43 composantes clés, incluant des critères d'orientation, des évaluations complètes, la psychoéducation, les interventions comporteme...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...
Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1
Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle transversale compare 62 adultes présentant un trouble du spectre de l'autisme sans déficience intellectuelle (TSA-noDI) et un trouble bipolaire (TB) à un groupe contrôle de patients avec TB seul. Les résultats montrent que le groupe TSA-TB présente un début plus précoce des symptômes thymiques, une prévalence plus élevée de troub...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialePragmatique et communication socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce travail s'inscrit dans le contexte des difficultés d'évaluation des compétences communicationnelles chez les enfants autistes ou en retard de développement avec un vocabulaire limité, qui communiquent souvent par des comportements non symboliques (gestes, regards, actions coordonnées). L'objectif était de traduire, adapter culturellement et valider psycho...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités mathématiques précoces chez 42 enfants autistes âgés de 4 à 7 ans sans déficience intellectuelle, en lien avec la sévérité de l'autisme, l'intelligence non verbale et les compétences linguistiques (vocabulaire réceptif et grammaire). Les résultats montrent une prévalence plus élevée de difficultés mathématiques par rapport a...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesPragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les facteurs sociodémographiques influencent l'importance perçue des comportements de communication et d'interaction sociales (SC/I) par les aidants d'enfants et adolescents, dans le cadre de l'identification de l'autisme. À partir d'un échantillon de 398 aidants américains ayant complété l'échelle SCIPS, les résultats montrent qu...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceDiagnostic tardifSous-diagnostic ou diagnostic manqué
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Une étude rétrospective transversale a analysé les disparités d'âge au diagnostic d'autisme dans la population pédiatrique du système de santé militaire (MHS), où l'accès universel aux soins via Tricare pourrait réduire les inégalités. Sur 31 355 diagnostics en établissement militaire (MTF), les enfants non blancs de moins de 18 ans étaient diagnostiqués plu...